Naučite prepoznati simptome nasljedne i (nimalo) kraljevske bolesti

Krajem 19. i početkom 20 stoljeća u kraljevskim je obiteljima masovno „harala” hemofilija, nasljedni poremećaj krvarenja, po čemu je posebice poznata obitelj engleske kraljice Viktorije (1819. – 1901.). Zbog te je činjenice jedna nimalo lijepa ni poželjna bolest, nazvana kraljevskom.

Hemofilija nastaje zbog nasljednih poremećaja određenih krvnih proteina, poznatijih kao prirodni faktori zgrušavanja, neophodnih za fiziološki proces hemostaze – tjelesni mehanizam protiv krvarenja. Glavna je osobina ove bolesti pojačana sklonost iskrvarenju zbog prekomjernih i ponavljanih krvarenja u razne dijelove tijela koja se teško zaustavljaju, osobito u zglobove i mišiće, ali i na drugim mjestima.

Glavna je osobina ove bolesti pojačana sklonost iskrvarenju zbog prekomjernih i ponavljanih krvarenja u razne dijelove tijela koja se teško zaustavljaju

Težina bolesti proporcionalna je količini manjka aktivnosti prirodnih faktora zgrušavanja VIII i IX koji se u zdravih ljudi, zajedno s desetak sličnih proteina, nalaze u krvi. Iako se ova bolest spominje još u Talmudu (židovska sveta knjiga), naziv je dobila tek 1828. godine na Sveučilištu u Zürichu kad je pod imenom hemofilija uvrštena u registar tada poznatih bolesti.

Hemofilija A i hemofilija B

Ova se bolest uglavnom javlja u muškaraca, dok su žene najčešće samo prijenosnici mutacije gena za hemofiliju. Danas su poznata dva tipa: hemofilija A (klasična hemofilija) od koje obolijeva 1 na 10.000 muške djece te čini 85 % svih slučajeva hemofilije i hemofilija B (učestalost obolijevanja je 1 na 25.000 muške djece).

Za oba tipa bolesti karakteristični su simptomi odgođene, ponavljane i produljene epizode krvarenja u različite dijelove tijela, a najčešće u zglobove i mišiće. Krvarenja mogu biti vrlo teška i opasna te je često potrebno hitno liječenje. Oboljeli najčešće imaju krvarenja u velike zglobove (koljeno, gležanj, lakat), mišiće i unutrašnje organe. Za hemofiliju je karakteristična i ponovna pojava krvarenja na mjestu ozljeda gdje je krvarenje već bilo zaustavljeno. Općenito postoje teški, umjereno teški i blagi oblici bolesti.

Od blagog do teškog krvarenja

Kod teškog oblika hemofilije koji se dijagnosticira već u prvoj godini života česta su spontana krvarenja te obilna krvarenja nakon minimalnih ozljeda, operativnih zahvata ili prilikom vađenja zuba. Kod ovog oblika aktivnost je faktora zgrušavanja manja od 1 % normalne vrijednosti. Nastanak hematoma može uzrokovati teške posljedice mišićno-zglobnog sustava i tešku invalidnost.

Prva krvarenja s pojavom hematoma na glavi, koljenima te krvarenja u usnoj šupljini javljaju se u djece koja počinju puzati, hodati i sudarati se s raznim predmetima. Stoga djeca oboljela od teškog oblika hemofilije moraju biti na profilaktičkom liječenju budući da se kod teškog oblika hemofilije krvarenja mogu javiti i do pet puta mjesečno uzrokujući otekline, hematome i jake bolove.

Umjereno teški oblici hemofilije dijagnosticiraju se u dobi od 5. do 6. godine života. Aktivnost faktora zgrušavanja kod njih iznosi 1 – 5 % vrijednosti normale. Do krvarenja dolazi jednom mjesečno do jednom u tri mjeseca ili češće, a simptomi su isti kao kod teškog oblika. Spontana krvarenja su rijetka, no događaju se krvarenja nakon minimalnih ozljeda, operacija i vađenja zuba.

Blagi oblik hemofilije A i B značajan je po tome što nema spontanih krvarenja, a patološka obično nastaju nakon velikih operacija, ozljeda ili vađenja zubi, najčešće u odrasloj dobi. Kod blagog je oblika aktivnost odgovarajućeg faktora zgrušavanja veća od 5 %, a manja od normale. Učestalost nastanka krvarenja može biti jednom godišnje, sve do jednom u 10 godina.

Značajan problem kod ove bolesti jest da se vrlo često kasno postavlja dijagnoza, a rano prepoznavanje bolesti i što raniji početak liječenja važni su da bi se spriječila teška oštećenja tkiva i organa zbog krvarenja

Značajan problem kod ove bolesti jest da se vrlo često kasno postavlja dijagnoza, a rano prepoznavanje bolesti i što raniji početak liječenja važni su da bi se spriječila teška oštećenja tkiva i organa zbog krvarenja, a koja mogu dovesti i do invaliditeta. I ne samo to, krvarenja mogu biti i po život opasna.

“Ostavština” djeda po majci

Kao što je spomenuto, hemofilija je nasljedna bolest, pojavljuje se u muškaraca, a žene su prijenosnici mutiranog gena koji je odgovoran za nedostatak ili smanjeno stvaranje faktora zgrušavanja VIII, odnosno IX. Sve kćeri oca oboljelog od hemofilije bit će prenositeljice bolesnog očevog X gena na svoje daljnje potomstvo, a njegovi će sinovi biti zdravi.

Postavljanje dijagnoze i liječenje

Osnovu dijagnostike hemofilije čine podaci uzeti pažljivim ispitivanjem osobne i obiteljske anamneze, uz fizikalni pregled i laboratorijske pretrage krvi na faktore zgrušavanja. Liječenje se provodi s ciljem sprečavanja i liječenja krvarenja te sprečavanja atrofije mišića, kompletne socijalne integracije oboljelog, edukacije i očuvanja radne sposobnosti te održavanja normalno očekivanog dugog i kvalitetnog života oboljelih.

Osim zamjenske, takozvane supstitucijske terapije faktora zgrušavanja, u prevenciji i profilaksi krvarenja od izuzetnog je značaja provođenje redovne fizičke aktivnosti kojom se u tih bolesnika održava pokretljivost zglobova i sprečava mišićna atrofija. Od svih sportova najviše se preporučuje plivanje.

U prevenciji i profilaksi krvarenja od izuzetnog je značaja provođenje redovne fizičke aktivnosti kojom se u tih bolesnika održava pokretljivost zglobova i sprečava mišićna atrofija

Najozbiljniji problem u liječenju hemofilije A i B jest razvoj tzv. inhibitornih protutijela protiv faktora zgrušavanja koji se opaža u nekih bolesnika. Nastanak ove komplikacije bilježi se u 10 – 15 % oboljelih od teškog oblika hemofilije A. Njihovo liječenje je složeno, s glavnim ciljem da se u njihovom organizmu uspostavi imunosna tolerancija radi nastavka uspješnog liječenja osnovne bolesti.

Nenasljedni oblici bolesti

Uz već klasične tipove – hemofiliju A i B – u novije su vrijeme otkriveni i neki nenasljedni oblici hemofilije, a njihov nastanak tumači se nedostatkom i drugih tvari potrebnih za zgrušavanje krvi, kao što su npr. prethodnik plazmatskog tromboplastina i neki drugi krvni proteini.

Plava krv nazvana po hemofiliji

Jedno od objašnjenja zašto se za plemiće govori da imaju plavu krv i otkud uopće taj naziv vezano je upravo uz učestalu prisutnost hemofilije u plemićkim, odnosno kraljevskim obiteljima – zbog bolesti se javljaju mnoga potkožna krvarenja pa su ponekad na koži vidljive velike modrice.