Što o rijetkim bolestima moramo znati

Rijetke bolesti su prema definiciji one bolesti koje se javljaju na manje od 5 pojedinaca na 10 000 stanovnika. Iako rijetke, kada se uzme veliki broj rijetkih bolesti (između 6000 i 7000 različitih dijagnoza) dolazimo do podatka da u Europi od rijetkih bolesti boluje oko 6-8% cjelokupne populacije.

Za pojedine, češće dijagnoze, postoje udruge pacijenata ali mnoge dijagnoze nemaju svoje udruge radi veoma malog broja oboljelih. Naime, unutar same grupe rijetkih bolesti, postoje i one koje su „vrlo rijetke“ te pogađaju jednu osobu na 100.000 stanovnika ili čak i manje. Takvi pacijenti su posebno izolirani i ranjivi. No, s obzirom na to da se većina oboljelih od rijetkih bolesti susreće sa sličnim problemima, formiraju se udruge za sve rijetke bolesti koje okupljaju i udruge za pojedine dijagnoze i individualne članove.

Česti izazovi „rijetkih“ pacijenata

S medicinske strane, to su najčešće kronične, degenerativne i smrtonosne bolesti, zbog čega je oboljelima značajno smanjena kvaliteta života, pogotovo jer su ovisni o tuđoj pomoći. Čest je slučaj da se takve bolesti kasno dijagnosticiraju, upravo zbog svoje rijetkosti.

Sa socijalne strane, javnost, pa čak i stručni krugovi, imaju vrlo malo saznanja o rijetkim bolestima, zbog čega je psihosocijalna skrb slabo organizirana. S obzirom na to da postoji širok spektar simptoma, a mnogi od njih su vrlo teški, oboljeli rijetko kad mogu sudjelovati u društvenom životu svoje zajednice koja nije prilagođena njihovim potrebama. Samim time, oboljeli se susreću s mnogim socijalnim i psihološkim problemima koji dodatno smanjuju kvalitetu života oboljelih i članova njihovih obitelji.

Za velik dio rijetkih bolesti još uvijek nisu pronađeni učinkoviti lijekovi, dok su za one za koje postoje lijekovi uglavnom toliko skupi da si ih oboljeli ne mogu priuštiti. Jedna od aktivnosti Saveza je upravo pomaganje oboljelima i njihovim obiteljima u Republici Hrvatskoj da se konkretni lijekovi za pojedine rijetke bolesti uvrste na listu posebno skupih lijekova pri Hrvatskom zavodu za zdravstveno osiguranje.

Raznovrsnost kao problem

S medicinskog stajališta, rijetke bolesti karakterizirane su velikom raznovrsnošću simptoma koji variraju ne samo od bolesti do bolesti, već i unutar same bolesti. Ista bolest može imati jako različitu kliničku sliku za oboljele, a mnogi različiti simptomi se mogu pojaviti kod jedne oboljele osobe.

Rijetke bolesti variraju i kada se radi o težini pojedine bolesti, ali kod većine rijetkih bolesti je očekivano trajanje života znatno kraće nego kod zdravih osoba. Utjecaj bolesti na trajanje života je različito od bolesti do bolesti, tako da neke uzrokuju smrt pri rođenju, mnoge su smrtonosne i degenerativne, dok se s nekima može normalno živjeti ako se dijagnosticiraju na vrijeme te prikladno liječe.

Prvi simptomi rijetkih bolesti pogađaju oboljele u različitoj životnoj dobi. Kod mnogih se javljaju od rođenja i u djetinjstvu, no postoje i one specifične za odraslu dob. Treća mogućnost je da se prvi simptomi pojave u djetinjstvu, ali se bolest pogorša tek u kasnijoj dobi. Također, simptomi koji su slični simptomima nekih čestih i poznatih bolesti, mogu prikriti činjenicu da se ipak radi o rijetkoj bolesti. Kombinacija različitih simptoma, isto tako može pridonijeti donošenju pogrešne dijagnoze.

Najčešći uzroci oboljenja

Otkriveno genetsko podrijetlo ima 80% rijetkih bolesti. Mogu se naslijediti ili razviti iz novih genskih mutacija ili kromosomskih abnormalnosti. Pogađaju oko tri do četiri posto rođene djece. Ostale rijetke bolesti uzrokovane su infekcijama (bakterijskim ili virusnim), alergijama ili kemijskim i radijacijskim utjecajima. Neke rijetke bolesti uzrokovane su kombinacijom genetskih i okolišnih utjecaja. Ipak, za većinu rijetkih bolesti etiološki mehanizmi su nepoznati radi nedostatka znanstvenih istraživanja.

Zajedničke karakteristike rijetkih bolesti

Unatoč velikoj raznovrsnosti, rijetke bolesti imaju neke zajedničke karakteristike:

• rijetke bolesti su teške, kronične, često degenerativne i smrtonosne bolesti
• kod 50% rijetkih bolesti se prvi simptomi javljaju u djetinjstvu
• kvaliteta života osoba oboljelih od rijetkih bolesti je često smanjena nedostatkom ili gubitkom samostalnosti

• rijetke bolesti su težak teret za cijelu obitelj, koja nailazi na velike poteškoće u traženju adekvatne terapije za svoje članove
• oboljelima od rijetkih bolesti nužno je pružiti pomoć i podršku kako bi mogli ostvariti što kvalitetniji svakodnevni život

Više informacija o rijetkim bolestima doznajte na stranicama Hrvatskog Saveza za rijetke bolesti, a za vas je otvorena i besplatna hrvatska linija pomoći za rijetke bolesti 0800 99 66. Priključite se i ovogodišnjoj kampanji #vidimte.