Pridružite se livestreamingu o rijetkim metaboličkim bolestima

Većina nasljednih metaboličkih bolesti, koje se još naziva i prirođenim greškama metabolizma, posljedica je mutacija gena koji kodiraju enzime. Nedostatak ili nedjelotvornost enzima dovodi do nakupljanja ili nedostatka enzimskih proizvoda. Postoje tisuće enzima, a većina je izrazito rijetka, tipično se svrstavaju prema zahvaćenom supstratu (npr. ugljikohidrati, aminokiseline, masne kiseline). Rijetkih metaboličkih bolesti ima više od 1300, a za samo nekoliko postoji lijek. Ipak, s vremenskim odmakom, rijetke metaboličke bolesti ranije se dijagnosticiraju i praćenje većeg broja pacijenata kroz duži vremenski period dovodi do važnih spoznaja koje utječu na poboljšanje kvalitete života i produljeni životni vijek.

Hrana je jedini „lijek“ za velik broj metaboličkih bolesti

Kada govorimo o kvaliteti života, za velik broj rijetkih metaboličkih bolesti hrana je jedini «lijek» tako da je u Livestreamingu stavljen naglasak na nutricionizam kod rijetkih metaboličkih bolesti. Uz većinu rijetkih metaboličkih bolesti ide posebna prehrana, namirnice koje se mogu, koje se ne smiju konzumirati i one koje se smiju konzumirati u malim količinama.

Tako je i u samom programu Livestreaminga o rijetkim metaboličkim bolestima naglasak stavljen na nutricionizam. Liječnica sa Zavoda za medicinsku genetiku i bolesti metabolizma Danijela Petković Ramadža i nutricionisti Nikola Mesarić i Valentina Rahelić s KBC-a Rebro, govorit će o posebnoj prehrani kod četiri rijetka metabolička stanja, galaktozemija, fenilketonurija, katogena dijeta i poremećaj metabolizma masti. Kako sve ne bi ostalo na teoriji, chef Mate Janković pripremit će recepte u skladu s nutricionističkim preporukama.

Bit će riječi i o Europskoj referentnoj mreži

Osim sveobuhvatne skrbi oko rijetkih metaboličkih bolesti, prvi puta u Hrvatskoj pokrenut će se priča oko Europskih referentnih mreža. Kada govorimo o rijetkim bolestima važno je istaknuti da postoji više od 7000 različitih bolesti. Europska komisija 2017. godine pokrenula je 24 Europske referentne mreže kako bi u 24 grupe objedinile bolesti u širu skupinu rijetkih bolesti (tako se objedinjuju rijetke metaboličke bolesti, rijetke kožne bolesti, rijetke hematološke bolesti, koštane, neurološke…).

Europska komisija iznijela je Preporuke za stvaranje okruženja koje će omogućiti integraciju ERN-ova u nacionalne zdravstvene sustave, s ciljem pružanja pravodobne i ispravne dijagnoze te pripadajućeg terapijskog smjera za pacijente koji imaju rijetku ili kompleksnu bolest, bez obzira na to gdje žive u EU-u. Krajnji cilj je pružanje jednakog pristupa specijaliziranoj skrbi kako ni jedan pacijent s rijetkom bolesti ne bi ostao bez adekvatne skrbi.

Prvi put u Hrvatskoj pričat će se i o primanju terapije kod kuće

Ono što Hrvatski savez za rijetke bolesti, kao udruga pacijenata s rijetkim bolestima, može napraviti od tih preporuka je stvaranje dobre razine svijesti o tom modelu među svim ključnim dionicima, ali i široj javnosti. Kako bi se taj model implementirao u nacionalni zdravstveni sustav trebat će još dugo vremena i politička volja te angažman većeg broja stručnjaka u području zdravstva i rijetkih bolesti.

Prvi puta u Hrvatskoj pričat će se i o primanju terapije kod kuće. Pacijenti s rijetkim metaboličkim bolestima za koje postoji lijek, svaka dva tjedna odlaze u bolnicu primati terapiju intravenozno. U drugim europskim zemljama primanje terapije kod kuće uobičajena je praksa, a u Hrvatskoj priču pokreće jedna od sudionica programa, Sandra Delgado Sanches.

Livestreaming možete pratiti na sljedećem linku:

https://youtu.be/OUuMu-Hekk0