Amniocenteza-pogled u zdravlje nerođenog djeteta

U želji za rađanjem zdravog djeteta razvile su se brojne invazivne i neinvazivne tehnike koje omogućuju probir fetusa pod rizikom za gensku, odnosno kromosomsku bolest – aspiracija korionskih resica, amniocenteza, placentocenteza, kordocenteza, a od neinvazivnih tehnika spomenimo ultrazvučni i biokemijski probir, analizu fetalnih stanica iz periferne krvi majki te cfDNA testove.

Intenzivnim napretkom ultrazvučne tehnike, ali i stjecanjem znanja u razvojnoj embriologiji, uz rane biokemijske parametre, razvile su se neinvazivne pretrage s istim ciljem, a to je rano otkrivanje pokazatelja za nasljedne bolesti i strukturne poremećaje. Upravo ultrazvučnoj tehnologiji možemo zahvaliti rano otkrivanje i pomicanje granica u suvremenoj prenatalnoj dijagnostici (ispitivanje zdravlja fetusa) drugog na kraj prvog tromjesečja trudnoće. Ultrazvuk je postao osnovna alatka u nadzoru uredne od poremećene embrionalne diferencijacije i fetalnog rasta. Njegovom primjenom, uz ocjenu vrijednosti biokemijskih pokazatelja, otvorila se mogućnost smanjenja broja invazivnih zahvata.

Ultrazvuk je postao osnovna alatka u nadzoru uredne od poremećene embrionalne diferencijacije i fetalnog rasta

Kome se preporučuju pretrage

Kod parova s povećanim rizikom za nasljednu gensku bolest, potencijalnim povećanim rizikom za rađanje djeteta s poremećajem broja kromosoma, treba provesti genetsko savjetovanje i u dogovoru s njima odlučiti se za jednu od metoda invazivne tehnike kojom se ocjenjuje fetalni kariogram. Savjetovanje uz odgovarajuće tehnike preporučuju se:

• trudnicama u dobi od 35., odnosno 37. godina, kod kojih značajno raste rizik za rađanje djeteta s Downovim sindromom (T21)
• u slučaju u kojem jedan od partnera ima gensku bolest koju može naslijediti dijete
• ako u bližoj ili široj obitelji partnera postoji genska, kromosomska bolest – time raste i rizik da će se bolest prenijeti na dijete
• ako partneri imaju dijete s genskom bolešću, odnosno poremećenim brojem kromosoma
• ako je rani neinvazivni test (ultrazvučni probir, biokemijski probir, cfDNA test) ukazao na povećani rizik da dijete ima gensku/kromosomsku bolest.

Upravo stoga je cilj svakog invazivnog zahvata (najčešće je riječ o amniocentezi) dobiti odgovarajući uzorak plodove vode da bi se mogla provesti analiza. U plodovoj vodi nailazimo na velik broj fetalnih stanica (odljuštene stanice fetalne kože) koje su pogodne za analizu te potvrdu ili isključenje kromosomopatije, gdje se prvenstveno misli na Downov sindrom (trisomija 21. kromosoma), Edwardsov (T18), odnosno Patauov sindrom (T13) i na poremećaje broja spolnih kromosoma, kao što su monosomija X0 Turnerov sindrom, odnosno XXY Klinefelterov sindrom.

Teške odluke

Prije pristanka na sam zahvat, iznimno je važan stav budućih roditelja o tome što će učiniti ako se analizom fetalnih stanica potvrdi sumnja na bolesno dijete. Odluka je iznimno teška i svodi se na dva izbora: prekinuti trudnoću u zakonskom roku ili roditi bolesno dijete.

Ako su roditelji donijeli konačnu odluku o rađanju zbog osobnih uvjerenja i nakon što je s njima obavljen opsežan razgovor u kojem su im objašnjene sve moguće posljedice i zdravstvene poteškoće, odnosno ako sigurno ne žele prekid trudnoće, invazivne metode se ne preporučuju upravo s ciljem izbjegavanja komplikacija koje mogu biti posljedica invazivnih zahvata.

Odluče li se za prekid trudnoće, nakon prikaza pred etičkim povjerenstvom ustanove i njegova odobrenja pristupa se prekidu trudnoće unutar 22 tjedna trudnoće.

Kada na amniocentezu

Optimalno vrijeme za amniocentezu je između 16. i 18. tjedna trudnoće. Radi li se prije navršenih 15 tjedana, zove se rana amniocenteza i ne preporučuje se s obzirom na to da postoji povećan rizik spontanih pobačaja. Zahvati nakon 18. tjedna trudnoće također se ne preporučuju zbog poteškoća vezanih uz dovršenje trudnoće u slučaju pozitivnog nalaza. U tom razdoblju se stoga primjenjuju drugi oblici invazivnih tehnika (placentocenteza, kordocenteza). Na rezultat amniocenteze uobičajeno se čeka oko tri tjedna.

Optimalno vrijeme za amniocentezu je između 16. i 18. tjedna trudnoće. Radi li se prije navršenih 15 tjedana, zove se rana amniocenteza i ne preporučuje se s obzirom na povećan rizik spontanih pobačaja

Što možemo očekivati

Prije samog izvođenja zahvata, ultrazvučnim pregledom ocijene se veličina i izgled ploda, količina plodove vode i sijelo posteljice, sve s ciljem nalaženja najpogodnijeg mjesta za uvođenje spinalne igle pomoću koje se izvlači plodova voda (20 mililitara). Potom se dezinficira prednja trbušna stjenka, pod ultrazvučnim nadzorom uvede se igla i izvede zahvat.

Sam zahvat nije bolan, ali zasigurno se može opisati kao neugodan jer se osjeća prolaz igle kroz prednju trbušnu stjenku. Odmah nakon toga ultrazvučno se ocijene dinamika i stanje fetusa, a dobiveni biološki materijal, šprica s plodovom vodom, upakira se na propisani način za transport u citogenetski laboratorij.

Nakon invazivnog zahvata trudnici se preporučuje mirovanje sljedeća 24 sata i, ako je trudnica zaposlena, bolovanje u trajanju od tri do sedam dana. Svakako je uputno narednih nekoliko dana nakon zahvata izbjegavati podizanje teških predmeta ili naporno vježbanje.

Sam zahvat nije bolan, ali zasigurno se može opisati kao neugodan jer se osjeća prolaz igle kroz prednju trbušnu stjenku

Eventualne komplikacije nastupaju u relativno kratkom vremenu, najčešće unutar prvih 24 do 72 sata; ako se zamijeti pojačani iscjedak, nelagoda, bol, pritisak, porast temperature, sukrvica ili krvarenje, svakako se treba javiti u ustanovu gdje je izvršen zahvat. Rizik od komplikacija na velikom broju iznosi 0,5%.

Indikacije za kasnu amniocentezu

Invazivni zahvati, točnije kasna amniocenteza, rjeđe se izvode s ciljem dijagnostike pojedinih fetalnih stanja kao što su: anemija i infekcije, određivanje krvne grupe fetusa, analiza fetalnih trombocita i dijagnostika defekata u zatvaranju neuralne cijevi, kao i provjera fetalne plućne zrelosti pred kraj trudnoće.

U rijetkim slučajevima invazivni zahvat može predstavljati i metodu liječenja, primjerice, za odstranjenje pretjerane količine plodne vode (polihidramnija).