Rijetka bolest koja napada srce: Međunarodni dan transtiretinske amiloidne kardiomiopatije

Transtiretinska amiloidna kardiomiopatija je po život opasna bolest koja pogađa srce i očituje se znakovima srčanog zatajenja, a može biti nasljedna ili povećana sa starenjem. Bolest nastaje zbog nestabilne strukture i posljedičnog taloženja proteina transtiretina zbog čega nastaju amiloidna vlakna koja se mogu nakupljati u srcu ali i drugim organima te uzrokuju postepeno zadebljanje srčanog mišića koje dovodi do zatajivanja srca.

Znakovi transretinske amiloidne kardimiopatije

Simptomi zatajivanja srca očituju se simptomima od kojih su najčešći umor, otežano disanje i oticanje nogu. Neki od specifičnih znakova transtiretinske amiloidne kardiomiopatije su nepravilan rad srca, utrnulost, trnci i bol u dlanovima i prstima te stopalima i nožnim prstima kao i u donjim ekstremitetima. Također obuhvaća i probleme s očima, probavne smetnje pa čak i puknuće tetive bicepsa koje nije povezano s ozljedom.

U slučaju potvrde ove dijagnoze, kardiolog može odlučiti provesti genetsko testiranje kako bi potencijalno isključio mogućnost nasljednog oblika bolesti. Takve informacije su važne i za ostale članove obitelji oboljeloga.

Važnost prepoznavanja znakova

„Pravilna dijagnoza ove bolesti je još uvijek vrlo izazovna s obzirom da se radi o rijetkoj bolesti i često ju svrstavaju pod uzroke zatajenja srca nepoznatog porijekla. Svijest o ovoj bolesti je niska i ovim putem željeli bi skrenuti pozornost na nju. Ako se bolest ne liječi, prosječni životni vijek od pojave simptoma je 2 do 3 i pol godine. Liječenje bolesti je za sada samo simptomatsko, a novi lijek koji ciljano liječi transtiretinsku amiloidnu kardiomiopatiju čeka odobrenje na HZZO-u“ izjavila je Sara Bajlo, dopredsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.

U Hrvatskoj oko 200 000 oboljelih od transtiretinske amiloidne kardiomiopatije

Rijetke bolesti su bolesti koje se pojavljuju na manje od 5 od 10 000 osoba. U Hrvatskoj se procjenjuje da ima oko 200 000 oboljelih,  a Hrvatski savez za rijetke bolesti u svojoj bazi ima oko 400 različitih vrsta dijagnoza. Rijetke bolesti kao takve su još uvijek veliki izazov za zdravstvene djelatnike u vidu prepoznavanja i dijagnosticiranja kao i samog liječenja i dostupnosti terapije. Podizanjem svijesti o rijetkim bolestima pomažemo lakšem prepoznavanju i razumijevanju ovih bolesti s kojima žive naši sugrađani.

Izvor: Hrvatski savez za rijetke bolesti