Raznolika obitelj kardiomiopatija: od dijagnosticiranja do liječenja

Kardiomiopatije su vrlo heterogena skupina bolesti srčanog mišića s mehaničkom i/ili električnom disfunkcijom srca koja dovodi do neprimjerene hipertrofije (zadebljanja) srčanog mišića ili pak do neprimjerene dilatacije (proširenja) klijetki.

Nasljedne i stečene kardiomiopatije

U osnovi se radi o bolestima srčanog mišića. Te bolesti mogu biti:

• primarne (nasljedne kardiomiopatije) ili
• stečene kardiomiopatije, kada se javljaju u sklopu drugih bolesti (hipertireoza, hipotireoza, šećerna bolest, akromegalija uzrokovana tumorom hipofize koji luči hormon rasta, hemokromatoza, odnosno preveliko nakupljanje željeza u nekim organima).

Nasljedne se viđaju u određenim obiteljima, a genskom analizom ih možemo dokazati.

Kardiomiopatije prema debljini srčanog mišića

S obzirom na debljinu srčanog mišića, kardiomiopatije mogu biti:

• hipertrofijske – kada je debljina srčane stijenke 15 mm ili više, čak do 30 mm, a normalna debljina stijenke lijeve klijetke je manja od 12 mm i
• dilatacijske kardiomiopatije – kada su promjeri klijetki značajno veći od uobičajenih promjera. U dilatacijskoj kardiomiopatiji stijenke klijetki su stanjene.

Restrikcijske kardiomiopatije

Postoje i restrikcijske kardiomiopatije. U restrikcijskoj kardiomiopatiji je očuvana sistolička funkcija klijetki (funkcija izbacivanja krvi), kao i prva faza punjenja klijetki, ali je kasnija faza punjenja klijetki jako otežana i usporena, što dovodi do značajnog proširenja pretklijetki. Restrikcijska kardiomiopatija može biti nasljedna bolest, ali i stečena.

Stečeni oblik se viđa kod hemokromatoze kada je apsorpcija željeza iz probavnog trakta nenormalno visoka. Zdrava osoba može hranom ili medikamentima, kao i različitim prehrambenim suplementima, unijeti u probavni trakt jako puno željeza, no njegova apsorpcija će biti upravo onolika kolika je potreba organizma, a višak se neće apsorbirati. U hemokromatozi je poremećena „informacija“ koliko željeza treba apsorbirati, pa ga se apsorbira znatno više nego je potrebno. Višak željeza iz krvi se taloži u parenhimatoznim organima kao što su jetra s posljedičnom cirozom, gušterača s posljedičnom šećernom bolešću i u srčani mišić s posljedičnom restrikcijskom kardiomiopatijom.

Akromegalija i srce

Kod akromegalije bolesnik ima tumor hipofize koji luči hormon rasta u dobi kada je bolesnikov rast završen, pa mu raste donja čeljust sa poremećajem zagriza, šake (ne može na prst staviti vjenčani prsten), stopala (poveća mu se broj cipela), a povećavaju se i unutarnji organi, primjerice, srce. Rast pojedinih dijelova tijela može se zaustaviti operativnim odstranjenjem tumora hipofize.

Alkoholna kardiomiopatija

Među dilatativnim kardiomiopatijama nalazimo i alkoholnu kardiomiopatiju. To je najčešća stečena toksična kardiomiopatija.

Bolest se obično javlja u muškaraca u dobi od 30 do 55 godina koji svakodnevno konzumiraju litru vina tijekom osam do 10 godina, a imaju nedostatak tiamina (B1 vitamina). Manifestna kardiomiopatija razvije se u 1-2% kroničnih alkoholičara koji istodobno nemaju alkoholnog oštećenja drugih organa.

Zna se da etilni alkohol i njegov metabolit acetaldehid utječu na nekoliko staničnih funkcija, uključujući i transport te vezanje kalcija. Ako se bolest na vrijeme otkrije i bolesnik se striktno drži apstinencije od alkohola, prognoza je dobra, a u protivnom je loša; četverogodišnji mortalitet je 50%.

Takotsubo kardiomiopatija

Zanimljivo je spomenuti akutnu kardiomiopatiju lijeve klijetke uzrokovane stresom (takotsubo kardiomiopatija). Javlja se u žena starijih od 60 godina, izloženih akutnom emocionalnom stresu.

Prvi put je opisana u Japanu. Ventrikulogram (kontrastna snimka lijeve klijetke) i ehokardiogram (ultrazvuk) pokazuju akineziju (opuštenost) ili diskineziju vrška lijeve klijetke (dok se ostali dijelovi lijeve klijetke kontrahiraju, vršak joj se dilatira). Lijeva klijetka poprima oblik ribarske naprave za hvatanje hobotnica (tako-tsubo), sa širokim dnom i uskim vratom, pa je taj oblik kardiomiopatije i nazvan po toj ribarskoj napravi.

Bolest imitira infarkt srčanog mišića s popuštanjem lijeve klijetke s edemom pluća (jako otežano disanje s pjenom na ustima i s kardiogenim šokom, gdje je preživljavanje upitno. Kod bolesnica koje prežive, funkcija lijeve klijetke se potpuno oporavi za tjedan do mjesec dana.

Postavljanje dijagnoze

Dijagnoza kardiomiopatije se postavlja na temelju:

• Dobro uzete anamneze – bolesnik će istaknuti brzo zamaranje i otežano disanje već pri malom fizičkom naporu. U poodmaklom stadiju bolesti javljaju se simptomi popuštanja srca: uz već spomenuto otežano disanje, javlja se nepravilan rad srca, često i fibrilacija atrija s apsolutnom aritmijom klijetki, oticanje nogu, bolovi pod desnim rebrenim lukom (zbog oticanja jetre), povećanje trbuha zbog nakupljanja tekućine u trbuhu.
• Kliničkog pregleda – u poodmaklom stadiju nalazimo nabrekle vratne vene, plavkaste usne, nad plućnim bazama se čuju hropci (moguć je izljev vode oko pluća), obično je rad srca nepravilan, povećana je jetra, često je prisutna voda u trbušnoj šupljini, obje noge su natečene.
• EKG-a (elektrokardiograma) – u hipertrofijskoj kardiomiopatiji će se vidjeti zadebljan srčani mišić, a u dilatativnoj će voltaža EKG-a biti snižena. Česte su ekstrasistole (preskakanje srca) ili fibrilacija atrija s potpuno nepravilnim otkucajima klijetki.
• Holter EKG-a (24-satno snimanje EKG-a) – otkriti će pravo stanje srčanog ritma (redovito je prisutna aritmija).
• Rendgenske snimke srca i pluća – otkriva povećanu siluetu srca s mogućim izljevom tekućine oko pluća, pa i oko srca.
• Ultrazvuk srca će pokazati radi li se o hipertrofijskoj ili dilatacijskoj kardiomiopatiji.
• Kateterizacija srca se izvodi kako bi se isključila koronarna bolest.
• Magnetska rezonancija srca može biti dopuna ultrazvuku srca.
• Punkcija srčanog mišića (po potrebi)

Važno je kao uzrok promjena srčanog mišića isključiti hipertenziju (povišen krvni tlak), valvularnu bolest srca (oštećenje srčanih zalistaka) i koronarnu bolest, odnosno suženje koronarnih arterija ili stanje nakon infarkta miokarda, jer promjene srčanog mišića od ovih bolesti ne spadaju u kardiomiopatije.

Liječenje kardiomiopatija

Liječenje ovisi o uzroku; ako je moguće na vrijeme otkloniti uzrok, kao što je to slučaj u alkoholnoj kardiomiopatiji, moguć je i oporavak. Ako uzrok nije moguće otkloniti, kao što su to nasljedne kardiomiopatije, važno je otkloniti sve rizične čimbenike za kardiovaskularne bolesti:

• normalizirati tjelesnu težinu,
• ne pušiti,
• krvni tlak držati pod kontrolom,
• ako osoba ima šećernu bolest treba inzistirati na dobroj regulaciji glukoze u krvi,
• masnoće u krvi držati u preporučenim granicama,
• koliko je to moguće ne izlagati se stresu,
• koristiti rekreativni oblik tjelesne aktivnosti sukladno mogućnostima.

Poremećaji srčanog ritma se liječe beta blokatorima i drugim antiaritmicima, a dekompenzacija srca se liječi po uhodanom algoritmu.

U slučaju pojavljivanja po život opasnih aritmija ugrađuje se kardioverter defibrilator koji te aritmije prepoznaje i prekida ih poput defibrilatora.

Kod dilatativnih kardiomiopatija s asinkronijom kontrakcija desne i lijeve klijetke, može se ugraditi elektrostimulator s tri elektrode – po jedna u desnu pretklijetku i desnu klijetku, a treća preko vene srca u krajnju lijevu stjenku lijeve klijetke. Ovo se zove resinkronizacija jer podešava da se u isto vrijeme kontrahiraju i lijeva i desna klijetka, a time se poboljšava izbacivanje krvi iz srca u velike krvne žile.

Ako sve učinjeno ne daje dobre rezultate i ako se opće stanje bolesnika pogoršava, dolazi u obzir i transplantacija srca.