Imate li genski rizik od poremećaja zgrušavanja krvi?

Zbog poremećaja u zgrušavanju (koagulaciji) krvi može doći do stvaranja krvnih ugrušaka koji uzrokuju začepljenje krvnih žila. Rizik se višestruko povećava imate li gensku predispoziciju za stvaranje krvnih ugrušaka.

Trombofilija je poremećaj zgrušavanja krvi koji povećava rizik od nastajanja tromboze, tj. bolesti krvnih žila čije je obilježje stvaranje krvnog ugruška (tromba). Stvoreni krvni ugrušci putuju krvotokom i uzrokuju začepljenje krvnih žila.

Poremećaj zgrušavanja krvi složeno je stanje uzrokovano interakcijom genske predispozicije (mutacije gena koji kontroliraju zgrušavanje krvi) s čimbenicima kao što su pušenje, hormoni, pretilost, povišene masnoće u krvi, šećerna bolest, trudnoća, postporođajni period, starija životna dob, spol, sjedilački način života, trauma, operativni zahvat, privremena imobilizacija itd.

Žene najugroženija skupina

U žena se tijekom trudnoće i nakon poroda povećava rizik od nastanka krvnih ugrušaka. Uzimanje oralnih kontraceptiva također je povezano s povećanim rizikom od nastanka krvnih ugrušaka. Žene kojima se utvrdi postojanje povećanog rizika od krvnih ugrušaka trebale bi izbjegavati oralne kontraceptive, a u trudnoći moraju biti pod stalnim nadzorom liječnika.

Nedavno je započela edukativna kampanja kojoj je cilj povećati svijest žena, kao najugroženije skupine od nastanka krvnih ugrušaka, o ovom zdravstvenom problemu. Iako su žene zbog prirodne uloge majke skupina pod najvećim rizikom od stvaranja ugrušaka, valja naglasiti da poremećaj zgrušavanja krvi i posljedični nastanak ugrušaka zahvaća oba spola i sve starosne skupine.

Razumijevanje genskog rizika

Najčešći nasljedni čimbenici predispozicije za stvaranje krvnih ugrušaka su genske promjene (mutacije) faktora koagulacije kao što su faktor V (Leiden) i faktor II (protrombin). Mutaciju faktora V ima od 5 do 7 posto bijelaca, a mutaciju protrombina od 2 do 3 posto bijelaca. Sva ta stanja nasljeđuju se autosomalno dominantno. To znači da je za povećani rizik dovoljna samo jedna mutacija gena i da je šansa da će ta mutacija biti prisutna kod rodbine u prvom koljenu (roditelji, braća, sestre i djeca) 50 posto. U gotovo svim slučajevima to znači da je, ako je osoba pozitivna na nasljedni poremećaj zgrušavanja krvi, barem jedan od roditelja također pozitivan.

Ipak, činjenica da neka osoba ima genetsku predispoziciju ne znači da će zasigurno imati krvni ugrušak ili s njim povezano stanje (npr. spontani prekid trudnoće). No jako je važno za te osobe da izbjegavaju čimbenike rizika koji u interakciji s genetskom predispozicijom mogu biti okidač za nastanak krvnog ugruška.

Testiranje

Spoznaja o genetskoj predispoziciji može spriječiti izlaganje čimbenicima koji mogu pospješiti nastanak krvnih ugrušaka. Ili u slučajevima operacije, trudnoće, dugotrajne imobilizacije i sl. osoba s nasljednom trombofilijom može biti podvrgnuta kratkotrajnom djelovanju heparina da bi se pravodobno spriječila mogućnost stvaranja tromboze.

Testiranje na nasljednu trombofiliju preporučuje se svima koji u obitelji imaju oboljele od duboke venske tromboze donjih ekstremiteta, plućne embolije, upale površinskih vena ili ponavljajuće tromboze nepoznata uzroka. Isto tako, trebalo bi se testirati prije početka hormonske kontracepcije, liječenja neplodnosti, hormonske nadomjesne terapije u postmenopauzi, trudnoće i poroda te nakon spontanog pobačaja ili drugih poremećaja tijekom trudnoće i poroda.

Sve žene imaju povećan rizik od nastajanja krvnog ugruška tijekom trudnoće. Taj je rizik kod žena koje su naslijedile trombofiliju znatno veći. Te žene imaju i povećan rizik od određenih komplikacija tijekom trudnoće, spontanog pobačaja ili mrtvorođenog djeteta. Postojanje genske predispozicije za nastanak krvnog ugruška važno je i za vođenje zdravstvene skrbi tijekom trudnoće.

Tehnologija pirosekvenciranja

Genetičko utvrđivanje postojanja nasljedne trombofilije također je iznimno važno prije operacije. Tada liječnik treba odlučiti je li nakon operacije potrebno propisati lijekove protiv zgrušavanja krvi. Rezultat genetičkog testiranja neke osobe može pomoći u donošenju odluke o promjeni životnih navika (smanjenje težine, vježbanje, prestanak pušenja) da bi se smanjio rizik od nastanka krvnog ugruška ako rezultat pokaže gensku predispoziciju. Dakle, brojne su situacije u kojima spoznaja o tome imaju li ili ne nasljednu trombofiliju osobama može pružiti bezbrižnost. To je zasigurno još jedan dobar razlog za genetičko testiranje.

Analizom DNA korištenjem tehnologije pirosekvenciranja moguće je vrlo pouzdano utvrditi postojanje najčešćih genskih polimorfizama koji su povezani s rizikom od nastanka krvnih ugrušaka. To su faktor V Leiden 1691G>A, protrombin 20210G>A, metilentetrahidrofolat reduktaza (MTHFR) 677C>T i 1298A>C, inhibitor plazminogen aktivatora-1 (PAI-1) -675 4G/5G i faktor XIII (FXIII) 103G>T.