Rijetke bolesti i donošenje odluke o planiranju obitelji

Posljednji dan u veljači (a ove prijestupne godine to je upravo taj rijedak 29.02.) obilježava se kao Međunarodni dan rijetkih bolesti.

Tisuće raznih rijetkih dijagnoza

Po svojoj definiciji, rijetke su bolesti one koje se javljaju kod manje od jednog pojedinca na 2000 stanovnika. Prema podacima udruženja za rijetke bolesti Eurordis, piše Hrvatski zavod za javno zdravstvo, postoji više od 6000 rijetkih bolesti od kojih boluje između 30 i 40 milijuna ljudi u EU-u, a među njima je oko 50% djece.

Oko 80% rijetkih bolesti ima genetski uvjetovanu etiologiju, a druge su rezultat infekcije, alergije i okolišnih uzroka. Utjecaj takvih bolesti na bolesnike, njihove obitelji i njegovatelje je velik, a često ostanu i nedijagnosticirane zbog nedostatnog znanja ili teškoća.

Genetsko savjetovanje

No čak i oni koji znaju da od neke rijetke bolesti boluju ili već imaju dijete kojem je takva dijagnoza postavljena, nerijetko će poželjeti proširiti svoju obitelj. Kada je riječ o rijetkim bolestima koje su zapisane u genima, sigurno je da će partnerima trebati stručno vodstvo i savjeti prije začeća, a ako se trudnoća ostvari, vrlo će se brižljivo pratiti u svakom koraku.

Iako u Hrvatskoj ne postoje sve mogućnosti za ostvarivanje trudnoće koje postoje u nekim drugim zemljama, među ostalim i surogat majčinstvo koje je u nas zabranjeno, svakako je moguće proći genetsko savjetovanje. Tako i u okviru nekoliko naših bolnica djeluju zavodi čija djelatnost obuhvaća i medicinsku genetiku, a genetsko savjetovanje moguće je i u nekim privatnim laboratorijima koji surađuju s liječnicima sa subspecijalizacijom iz medicinske genetike.

O mogućnostima genetskog savjetovanja partnere će sigurno informirati specijalist koji prati bolest onog partnera koji boluje od neke rijetke bolesti ili djeteta s rijetkom bolešću.

Možemo li imati zdravo dijete?

Naravno, osnovno pitanje koje muči oboljele od rijetkih bolesti ili one koji već imaju dijete s nekom rijetkom nasljednom bolešću jest kolike su šanse da će njihovo dijete biti zdravo, a ponekad i je li trudnoća uopće moguća?

Odgovor na ta pitanja značajno ovisi o tome o kojoj je bolesti riječ te se ne može generalizirati, posebno ako uzmemo u obzir spomenuti podatak da je do danas poznato više od 6000 rijetkih bolesti. 

„U većini slučajeva, ljudi koji već imaju dijete s poznatom genetskom bolešću još uvijek imaju vrlo dobre šanse da imaju drugo dijete bez iste bolesti. Međutim, njihova šansa za drugo dijete s istim stanjem može biti veća nego kod drugih ljudi“, piše genetska savjetnica dr. Elizabeth Kearney za stranicu Know Rare posvećenu rijetkim bolestima.

Genetske bolesti imaju različite obrasce nasljeđivanja ili načine na koje se prenose unutar obitelji. Malo je vjerojatno da će se neka stanja ponoviti, dok kod drugih rizik može biti puno veći. Poznavanje obrasca nasljeđivanja za određenu bolest omogućuje predviđanje šansi da će sljedeće dijete imati to stanje, objašnjava dr. Kearney.

I kada je riječ o osobama s rijetkom genetskom bolešću koje teže ostvarivanju roditeljstva, mogućnost rađanja zdravog djeteta također ovisi o konkretnoj genetskoj bolesti i vrsti obrasca nasljeđivanja.

Genetsko testiranje, kaže dr. Kearney, može biti vrijedan alat za buduće roditelje. No ne postoji niti jedan genetski test koji može dati sve podatke o zdravlju buduće bebe. Stoga je važno proći genetsko savjetovanje kako bi se utvrdilo koja je vrsta genetskog testiranja prikladna.

Osobno iskustvo majke oboljele od rijetke bolesti

U donošenju odluke o roditeljstvu uvijek je korisno čuti i iskustva drugih. Hrvatski savez za rijetke bolesti objavio je priču majke Ivane Antunović koja boluje od fenilketonurije, rijetke nasljedne metaboličke bolesti, a koja je danas majka zdrave djevojčice. Sa svojim je suprugom odlučila ostvariti trudnoću što je i postignuto uz stručno vodstvo, odgovarajuću pripremu, a potom i praćenje trudnoće.

Njezino iskustvo poslušajte u ovom videu.