Policistična bolest jetre: simptomi, čimbenici rizika i liječenje

Policistična bolest jetre (PBJ) vrlo je rijetka genetska bolest koja se u većini slučajeva otkriva slučajno i za koju, također, u većini slučajeva nije potrebna nikakva terapija osim praćenja. Ipak, kod težih slučajeva je potreban niz intervencija.

Što je policistična bolest jetre?

Policistična bolest jetre, koja se naziva i autosomno dominantna policistična bolest jetre, nasljedni je poremećaj za koji se procjenjuje da pogađa manje od 1 na 100 000 ljudi. Karakterizira ga progresivni rast cista različitih veličina razasutih po jetri. Osobe pogođene ovim stanjem imaju tendenciju da imaju više i veće ciste tijekom života i obično počinju imati simptome već u dobi od 30 godina.

Međutim, mnoge pogođene osobe nemaju simptome. Osobe s ovom bolešću imaju 10-ak, a po nekim izvorima 20 i više cista na jetri. Ti pacijenti mogu imati ciste i na bubrezima.

Simptomi policistične bolesti jetre

Malo pacijenata razvije simptome koji bi smanjivali kvalitetu njihovog života. Veličina, broj i mjesto cista te volumen jetre, doprinose razvoju niza simptoma, uključujući:

• bol u trbuhu,
• nadutost,
• dispneju (otežano disanje),
• ranu sitost,
• gastroezofagealni refluks,
• pothranjenost i
• bol u leđima ili bokovima uzrokovanu hepatomegalijom (uvećana jetra).

Ako ciste pritišću vene jetre i/ili venu portu (vena koja dovodi krv iz probavnog sustava u jetru), može doći do opstrukcije venskog odljeva jetre te portalne hipertenzije, sa simptomima kao što su:

• nakupljanje vode u trbušnoj šupljini (ascites),
• varikozno krvarenje (krvarenje iz proširenih vena jednjaka, što izgleda vrlo uznemirujuće i za iskusne kliničare) te
• splenomegalija – povećanje slezene.

Čimbenici rizika

Iznenađujuće, rijetko je prijavljeno zatajenje jetre uzrokovano policističnom bolesti jetre, međutim, može se pojaviti u vrlo teškim stadijima bolesti.

Čimbenici rizika povezani s progresijom policistične bolesti jetre uključuju:

• ženski spol,
• stariju dob,
• višestruke trudnoće i
• produljenu izloženost estrogenu.

Jedna je studija pokazala da su većinu pacijenata koji su morali biti podvrgnuti transplantaciji činile žene,  što sugerira da bolest brže napreduje u žena. Broj i veličina jetrenih cista u bolesnika s ovom bolešću značajno su povezani s brojem trudnoća.

Postavljanje dijagnoze i praćenje bolesti

Dijagnoza policistične bolesti jetre je vrlo jednostavna i uglavnom se postavi slučajno na ultrazvuku abdomena. Za praćenje se mogu koristiti i kompjutorizirana tomografija (CT), kao i magnetna rezonanca (MR).

Za praćenje jetrenih cista nema međunarodnih kriterija, niti pravila, tako da je praćenje takvih bolesnika vrlo individualizirano, a za praćenje tijeka bolesti potrebna je suradnja gastroenterologa, radiologa, osobito interventnog radiologa te kirurga.

Liječenje policistične bolesti jetre

Policistična bolest jetre se ne može izliječiti lijekovima, iako se u svijetu pokušava provoditi terapija (u cilju usporavanja rasta cista) s antagonistima somatostatinskih receptora, antagonistima vazopresin 2 antagonista i antagonistima estrogenskih receptora. Svi ovi lijekovi imaju niz nuspojava, nisu još uvijek ispitani na dovoljno pacijenata te ih ne treba koristiti po svaku cijenu. Za sve ove lijekove potreban je daleko veći broj ispitanika da bi se sa sigurnošću mogli koristiti kod većine pacijenata s policističnom bolešću jetre.

Bez obzira na to što su invazivne metode liječenja i/ili smanjivanja tegoba daleko neugodnije za pacijenta, u ovom trenutku su jedini relativno sigurniji način liječenja. Za svaku intervenciju potreban je multidisciplinarni pristup i povjerenje od strane pacijenta prema liječnicima.

Invazivne metode liječenja mogu biti od punkcije ciste do krajnje mjere – transplantacije jetre.

• Aspiracija ciste. Ako cista blokira žučni kanal ili ako se je inficirala, može se pokušati učiniti deblokadu s drenažom ciste. Tijekom aspiracije ciste, vaš će liječnik, vođen ultrazvukom ili CT slikom, koristiti iglu ili kateter za ispuštanje tekućine iz ciste ili cista. Nažalost, aspiracija ciste nudi samo privremeno olakšanje. Ciste se često ponovno napune tekućinom. Skleroterapija je postupak koji se provodi nakon aspiracije tijekom kojeg se u cistu ubrizgava tvar koja stvrdnjava. Ona se može provesti kako bi se uništila stijenka ciste i spriječilo ponovno nakupljanje tekućine.
• Fenestracija ciste. Ako imate velike ciste na površini jetre, liječnik vam može predložiti operaciju uklanjanja stijenke ciste – proces koji se naziva fenestracija ciste ili uklanjanje krova.

• Resekcija jetre. Ako je većina cista u određenom području jetre, kirurg vam može ukloniti taj dio jetre kako bi ublažio bol i smanjio veličinu jetre. Ili, ako imate nekoliko velikih cista, liječnik će ih možda moći kirurški ukloniti. Međutim, ako imate tisuće malih cisti raširenih po cijeloj jetri, resekcija jetre vjerojatno neće uspjeti.
• Transplantacija jetre. U najtežim slučajevima, transplantacija jetre može biti opcija. Ovaj tretman je obično rezerviran za ljude koji imaju jake bolove u trbuhu, imaju problema s prehranom i čija je ukupna kvaliteta života loša. Transplantacija jetre za policističnu bolest jetre rijetko se izvodi. Tako, na primjer, manje od 100 ljudi godišnje u SAD-u zahtijeva transplantaciju jetre zbog policistične bolesti jetre.

Policistična bolest jetre zbog svog rijetkog pojavljivanja, kompliciranog praćenja i liječenja zahtjeva zbrinjavanje u velikim centrima koji imaju iskustva s bolestima jetre, uključujući i transplantaciju. Ondje, pored kirurga, rade i intervencijski radiolozi. U Hrvatskoj postoje dva takva centra – KB Merkur i KBC Zagreb.