Mišićna distrofija: ranom dijagnozom do kvalitetnijeg liječenja

Mišićna distrofija je skupina nasljednih bolesti koja uzrokuje postupno slabljenje mišića, što dovodi do sve veće razine invaliditeta.

Većina mišićnih distrofija zahvaća mišiće koji su nam potrebni za pokretanje, ali postoje i one kod kojih dolazi do zahvaćenosti mišića srca te mišića koji sudjeluju u disanju. Na sreću, te su distrofije rijetke.

Tipovi mišićne distrofije

Postoji puno različitih tipova mišićne distrofije, od kojih svaka ima ponešto drugačije simptome. Ne uzrokuju sve vrste težak invaliditet i mnoge od njih ne utječu na očekivani životni vijek.

Nabrojat ćemo najčešće oblike:

• Duchenne distrofija je najčešći oblik distrofije. Javlja se kod dječaka, a simptomi počinju u ranom djetinjstvu: česti padovi, teškoće pri ustajanju, sjedanju, trčanju i skakanju, „gegav“ hod, bolovi u mišićima, poteškoće s učenjem, usporen rast. Očekivana potreba za invalidskim kolicima je u doba ranog puberteta.
• Beckerova distrofija je slična Duchennovoj, javlja se samo kod dječaka, ali se razvija kasnije u djetinjstvu ili pubertetu.

• Miotonička distrofija se može razviti u bilo kojoj životnoj dobi, s različitim težinama kliničke slike, tako da ljudi s najtežim oblikom mogu imati skraćeni životni vijek
• Pojasne distrofije se javljaju kod oba spola, i uglavnom imaju blaži tijek te ne skraćuju životni vijek
• Vrlo rijedak oblik zvan okulofaringealna distrofija koji uzrokuje slabost mišića lica, vrata i ramena, javlja se u dobi između 50. i 60. godine života te ne utječe na životni vijek osobe.
• Emery–Dreifussova distrofija se javlja samo kod muškaraca. Mišićna slabost može započeti bilo kad prije 20. godine života, a najčešće zahvaća biceps i triceps te, rjeđe, distalne mišiće nogu. Srce je zahvaćeno često, uz paralizu klijetke, poremećaj provođenja (atrioventrikulski blok), kardiomiopatiju i veliku vjerojatnost naglog smrtnog ishoda.

Postavljanje dijagnoze

Dijagnoza mišićne distrofije je složena te iziskuje primjenu invazivne dijagnostike. Prvi korak je utvrđivanje razine kreatinin kinaze koja je povišena kod oboljelih od mišićne distrofije. Ova pretraga samo pobuđuje sumnju na bolest i nije specifična samo za distrofiju (pojavljuje se i kod drugih daleko bezazlenijih stanja i bolesti).

Nakon toga je potrebno napraviti genetska ispitivanja. Za točnu dijagnozu potrebna je biopsija mišića (uzimanje malog uzorka mišića za mikroskopsko potvrđivanje bolesti). Još jedna bolna pretraga je potrebna elektromiografija pri kojoj se iglice postavljaju u mišiće s ciljem ispitivanja električne aktivnosti mišića).

Za pojedine oblike bolesti potrebno je redovito pratiti rad srca (elektrokardiogramom – EKG i ultrazvukom) te funkciju pluća.

Liječenje

Po pitanju liječenja, još uvijek ne postoje lijekovi koji bi u potpunosti doveli do oporavka, ali postoji nekoliko lijekova koji se mogu koristiti za usporavanje bolesti.

Kortikosteroidi (koji se koriste i kod drugih bolesti) mogu usporiti tijek bolesti, ali njihova uporaba ima niz komplikacija te se moraju pažljivo pratiti težina, razine kalija i natrija u krvi i glukoze. Dugotrajnijom uporabom može doći i do preuranjene osteoporoze.

Za liječenje Duchennove distrofije HZZO je 2019 godine odobrio uporabu atalurena (Translarna), dok je FDA (Američka agencija za hranu i lijekove) odobrila još dva lijeka za ovu bolest: eteplirsen (Exondys 51) i golodirsen (Vyondys 53).

Zaključno

Trenutno je najvažnije da se dijagnoza distrofije postavi što ranije te da se uključe odgovarajući specijalisti (dječji, a kasnije neurolog za odrasle koji su specijalizirani za liječenje mišićne distrofije, fizijatri i fizioterapeuti). Dobra fizikalna terapija uvelike može poboljšati kvalitetu života oboljelih od mišićne distrofije. Po potrebi se u liječenje uključuju i drugi specijalisti, osobito kardiolozi i pulmolozi te ortopedi u slučaju potrebe kirurškog liječenja stečenih deformacija.

Za oboljele od mišićne distrofije i njihove obitelji potrebna je jaka potpora pedijatra i liječnika obiteljske medicine te drugih dijelova zdravstvenog i socijalnog sustava, kao i nevladinih organizacija. Oboljelima su potrebna odgovarajuća pomagala, ali možda je najvažnija psihosocijalna pomoć. Stoga je u Hrvatskoj vrlo aktivan Savez društava distrofičara Hrvatske gdje se može naći obilje vrlo korisnih savjeta, ne samo medicinskih, već i savjeta s područja prava i socijalne skrbi.