Huntingtonova bolest: uzroci, simptomi i liječenje

Huntingtonova bolest (HB) je progresivni neurodegenerativni poremećaj razgradnje neurona u mozgu, koja dovodi do postupnih promjena sposobnosti osobe da kontrolira pokrete lica i tijela, promjena u mentalnom ponašanju te različitog stupnja raspoloženja i psiholoških poremećaja.

Obiteljski teret

Bolest je autosomno dominantno nasljednog karaktera, a prvi ju je opisao liječnik George Huntington 1872. godine. Prevalencija bolesti u svijetu je četiri do pet pacijenata na milijun, a veća je u populaciji zapadnoeuropskog podrijetla, osam do deset na 100 000.

HB može uzrokovati različite obrasce simptoma kod pacijenata, a različitost se može uočiti i unutar iste obitelji. Neizbježna progresija bolesti bolna je za obitelji i prijatelje, a većina pogođenih obitelji će imati više od jednog oboljelog člana. Kroz generacije, prenosi se teret pojedinca koji zna da je genetski pozitivan na HB te da ga čeka progresivno pogoršanje simptoma.

Skupine simptoma

Pacijenti s Huntingtonovom bolešću imaju somatske, psihijatrijske i socijalne probleme. Simptomi se mogu podijeliti u tri glavne skupine, a to su:

• poremećaji pokreta,
• kognitivni poremećaji i
• psihijatrijski simptomi.

Simptomi i znakovi bolesti se razvijaju podmuklo, obično počinju u dobi od 35 do 50 godine te se progresivno pogoršavaju u razdoblju od 10 do 25 godina. Brzina kojom simptomi napreduju i vrijeme u kojem su prisutni mogu se razlikovati.

Općenito, kognitivni znakovi povezani s Huntingtonovom bolešću postaju očiti prije problema s kretanjem. Ipak, jedan od najranijih i najkarakterističnijih znakova i simptoma HB je nenamjeran pokret, odnosno trzaj udova, torza i lica nazvan koreja.

Pojedincima može biti postavljena dijagnoza mentalnog poremećaja, posebice ako nema podatka o obiteljskoj povijesti Huntingtonove bolesti. Psihijatrijski su problemi česti i ograničavajući, ali nisu nužno progresivni. Bolesnik pokazuje simptome depresije, anksioznosti, agresivnog ponašanja i sklonost suicidu. Najveća je vjerojatnost samoubojstva u početku bolesti kada se simptomi bolesti pojavljuju prvi put i tijekom bolesti kada dovedu do velikih promjena u životu, kao što su gubitak radnog mjesta ili vozačke dozvole.

Faze bolesti

Huntingtonova bolest može se podijeliti na:

• ranu,
• srednju i
• kasnu fazu.

U ranoj fazi mogu se promatrati suptilne promjene u koordinaciji. Osim toga, pacijent može početi razvijati koreju i depresiju te imati poteškoća u rješavanju problema i biti razdražljivog raspoloženja. Dok je u ovoj fazi, pacijent može imati poteškoća u izvršavanju zadataka na poslu i kod kuće, no uglavnom može obavljati dnevne zadatke.

U srednjoj fazi pacijenti mogu imati izraženije poteškoće u kretanju. Promjene u razmišljanju i govoru se dalje pogoršavaju u ovoj fazi i uobičajene aktivnosti postaju sve teže. U ovoj fazi se javlja i gubljenje težine koje se ne smije zanemariti. Kognitivne promjene te promjene u ponašanju i apatija mogu otežati planiranje, kupovinu i pripremu hrane te samo objedovanje postaje teže i sporije zbog otežanog gutanja.

U kasnoj fazi, pacijent će biti potpuno ovisan o drugima za njegu. Gutanje postaje vrlo teško i opasnost od gušenja postaje glavna briga. Kao i kod svih pacijenata koji imaju poteškoća s gutanjem, postoji rizik od aspiracije i upale pluća. U ovoj fazi koreja može postati sve teža, ali se može i smanjiti. U ovoj fazi pacijenti ne mogu hodati niti govoriti, ali će i dalje moći razumjeti govor i zadržati svijest o prijateljima i obitelji.

Lijekovi se tek istražuju

Za sada ne postoji selektivna terapija, te je dostupno samo simptomatsko liječenje za olakšanje simptoma bolesti, dok su potencijalni specifični lijekovi u fazi istraživanja s ciljem usporavanja ili zaustavljanja tijeka bolesti.

Postoje i genetički testovi za HB koji ljudima koji su izloženi riziku od bolesti daju mogućnost da planiraju svoje zdravlje i zdravlje budućih generacija.