Distonija: vrste, uzroci, simptomi i liječenje

Distonija je poremećaj pokreta obilježen stalnim ili intermitentnim mišićnim kontrakcijama uzrokujući torzijske, ponavljajuće pokrete ili abnormalno držanje dijela tijela. Uvijek zahvaća iste skupine mišića, a može se izazvati ili pojačati upravo pri aktivnosti tih mišića.

Distonija se može klasificirati na više načina: prema anatomskoj lokalizaciji, dobi nastanka te etiologiji.

Podjela distonija

Prema anatomskoj lokalizaciji, distonija može biti:

• fokalna – zahvaća samo jednu regiju,
• segmentalna – zahvaća dvije ili više susjednih regija,
• multifokalna – zahvaća dvije ili više regija koje nisu susjedne i
• generalizirana – zahvaća noge, trup i još jednu regiju.

Prema dobi, distonije se dijele na:

• ranu – početak je prije 26. godine života. Obično započinje u donjim udovima, progresivna je i postaje generalizirana.
• kasnu – početak je nakon 26. godine života. Najčešće je fokalna, češće započinje u gornjem dijelu tijela i rijetko se generalizira.

Prema uzroku, distonije mogu biti:

• primarne – često su genetski uvjetovane,
• sekundarne – u sklopu degenerativnih  bolesti mozga, ozljeda mozga, upalnih bolesti mozga, traume glave, imunoloških poremećaja, moždanog udara, tumora mozga, multiple skleroze, utjecaja toksina, nekih lijekova.

Učestalost

Učestalost primarne generalizirane distonije je 3 do 4 osobe na 100 000 ljudi. Fokalna distonija je 10 puta učestalija od generalizirane s prevalencijom od 6 do 225 na 100 000 ljudi.

Fokalne distonije

Najčešća fokalna distonija je cervikalna distonija uzrokujući nevoljne kontrakcije mišića koje dovode do abnormalnih pokreta i položaja glave i vrata. Simptomi mogu biti vrlo blagi i jedva primjetni do jače izraženi i jasno vidljivi: bolesnik može imati tek blago nagnutu glavu u stranu, ali i abnormalni izvijajući položaj koji mu onemogućava okretanje glave suprotno od smjera distonije. Najčešći simptom je bol u vratu koja se javlja u 75% slučajeva cervikalne distonije, a slijede je ograničeni opseg pokreta vrata i tremor glave. Cervikalna distonija najčešće nastaje spontano, nepoznatog je uzroka, a kao samostalan simptom fokalne distribucije javlja se u odrasloj dobi. Može biti i nasljedna, kada se često javlja u sklopu generalizirane distonije ranog početka udružene s DYT1 genom.

Kontrakcijom mišića orbicularis oculi nastaje druga najčešća fokalna distonija – blefarospazam. U blagim oblicima bolesnik ima povremeno nevoljno treptanje, ali u izraženijoj distoniji dolazi do snažnog zatvaranja očiju s ometanjem vidne funkcije. Simptomi su obično bilateralni, no mogu biti asimetrični. Bolesnici se često žale na pojačane spazme pri stresu i jakom svijetlu. Blefarospazam može biti udružen s distonijom donjeg dijela lica i/ili čeljusti što se naziva oromandibularna distonija.

Nevoljni, distonijski pokreti mogu zahvatiti i mišiće lica, jezika, ždrijela, glasnica manifestirajući se abnormalnim pokretima čeljusti, protruzijom jezika, poteškoćama govora i gutanja. Distonija ekstremiteta je fokalna distonija koja dovodi do torzijskih ponavljajućih kretnji ili abnormalnog položaja gornjeg ili donjeg ekstremiteta. U nekim slučajevima vide se spazmi koji sliče tremoru, a distonijski pokreti mogu se pojačati pri aktivnosti zahvaćenog ekstremiteta.

Uzroci

Uzrok distonije u većini slučajeva ostaje nepoznat. Dosadašnja istraživanja upućuju da je distonija povezana s abnormalnom aktivnosti brojnih regija mozga, a smatra se da nastaje u dijelu mozga pod nazivom bazalni gangliji.

Dijagnosticiranje

Dijagnostički je važno isključiti sekundarne uzroke distonije primjenom laboratorijskih i slikovnih pretraga (MR mozga, CT mozga).

Iz kliničke perspektive, bolesnici s pravom primarnom distonijom nemaju dodatnih neuroloških simptoma, progresija simptoma je postupna uz izostanak fiksiranih distonijskih položaja, osim u slučaju razvoja kontraktura uslijed dugotrajne distonije.

Na sekundarnu distoniju ili neku od nasljednih degenerativnih bolesti koje u kliničkoj slici uključuju distoniju, treba posumnjati ako postoji nespecifičan oblik distonije (npr. distonija stopala u odrasloj dobi, oromandibularna distonija u mlađoj životnoj dobi) brza progresija, fiksna distonija, distonija s jedne strane tijela te dodatni neurološki simptomi.

Liječenje

Liječenje distonija je simptomatsko te se određuje prema tipu i težini svakog pojedinačnog slučaja. Terapijske mogućnosti uključuju lijekove, botulinum toksin i kirurško liječenje. Uspješnost liječenja distonije lijekovima je često ograničena.

Članak u kojem se opisuje liječenje u cijelosti pročitajte na blogu Specijalne bolnice „Sv. Katarina“ na ovoj poveznici.