Parkinsonova bolest: Izazovi u dijagnostici, tijeku bolesti i liječenju

Parkinsonova bolest je kronični, progresivni, neurodegenerativni poremećaj podmuklog nastanka, predominantno karakteriziran motoričkom simptomatologijom kao što su usporenost kretnji (bradikinezija), drhtanje u mirovanju (tremor), ukočenost (rigiditet) i gubitak mehanizama koji kontroliraju održavanje uspravnog položaja (posturalni poremećaj).

Bolesti su pridruženi i drugi ne-motorički simptomi, koji se s motoričkima javljaju u kasnim stadijima kao što su padovi pri promjeni položaja tijela (posturalna diskinezija), motorički blokovi (freezing fenomen – privremena nesposobnost izvršenja nekog voljnog pokreta), smetnje govora i gutanja predstavljaju jedan od najtežih izazova liječnicima pri liječenju ove bolesti.

Neki od ne-motoričkih simptoma (poremećaj spavanja, depresivnost, parestezije, poremećaji osobnosti i demencija) mogu biti prisutni prije i biti dominantniji od motoričkih smetnji. Urinarne smetnje, ortostatska hipotenzija i neuropsihijatrijski poremećaji (demencija, halucinacije i delirij) postaju očite i stvaraju poteškoće nakon nekoliko godina. Demencija je kasna komplikacija koja najčešće pogađa starije bolesnike dugotrajnijeg  tijeka bolesti.

Etiologija i rizični čimbenici

Prema sadašnjim znanstvenim saznanjima Parkinsonova bolest je multietiološki poremećaj, rezultat genetske predispozicije i interakcije okolišnih čimbenika.

U etiologiji je do sada dokazano 11 gena, a najčešći okolišni čimbenici koji bi mogli biti povezani s ovim oboljenjem i razmatraju se u brojnim epidemiološkim studijama su spol, dob, prehrambene navike, infekcije, neki otrovi i trauma.

Epidemiološki podatci

Parkinsonova bolest univerzalan je poremećaj, prisutan svuda u svijetu, s grubom stopom incidencije od 4,5 do 19 bolesnika na 100 000 stanovnika godišnje.

Velike razlike u učestalosti vjerojatno su posljedica različite metodologije u utvrđivanju ovog poremećaja, kao i dobne raspodjele određenog stanovništva. Stope prevalencije također su varijabilne, od najnižih od 18 na 100 000 stanovnika u Šangaju u Kini, do najviših od 328 na 100 000 stanovnika u populaciji Parsi u Bombaju, Indija.

Iako se Parkinsonova bolest obično javlja u kasnim pedesetim i ranim šezdesetim godinama, rjeđi oblici se mogu razviti i prije četrdesete godine, tako da se bolest prema dobi klasificira:

• juvenilni parkinsonizam – znaci bolesti počinju prije 20. godine,
• Parkinsonova bolest s ranim početkom – znaci se pojavljuju između 21. i 40. godine,
• klasični bolesnici – svi bolesnici s početkom bolesti nakon 40. godine života.

I incidencija i prevalencija Parkinsonove bolesti rastu s povećanjem starosti, a što se tiče spolne razdiobe, istraživanja pokazuju da bolest češće pogađa muškarce nego žene, u odnosu 2:1.

Tijek i ishod Parkinsonove bolesti

Parkinsonova bolest ima kronični, polako progresivan tijek (napreduje polako i uporno), koji je izuzetno varijabilan u odnosu na određenog pacijenta. Na samom početku bolesti motorni deficit ne mora biti značajan, a raste kako bolest napreduje te utječe na kvalitetu svakodnevnog življenja kojemu znatno doprinose diskinezije i motoričke slabosti kao posljedica dugotrajnog liječenja levodopom.

Smetnje kretanja, pogotovo posturalna nestabilnost i zamrznuti pokreti, dovode do čestih padova, s povećanim rizikom od prijeloma. Dizartrija (gubitak sposobnosti normalne artikulacije riječi) i hipofonija (tihi glas) dovode do poteškoća u komunikaciji, a smetnje gutanja povećavaju rizik od aspiracijske pneumonije, odnosno infekcije pluća izazvane udahnutim sadržajem. U kasnijim fazama bolesti, bolesnik obično treba pomoć za većinu aktivnosti svakodnevnog življenja (hranjenje, osobna higijena, podizanje iz sjedećeg položaja i hodanje, i slično).

Smrtnost od ove bolesti veća je u odnosu na opću populaciju. Uzrok povećane smrtnosti pripisuje se komplikacijama osnovne bolesti (nepokretnost, smetnje gutanja, padovi i sl.). Značajno smanjenje zabilježeno je nakon uvođenja levodope u liječenje koji je, ne samo produžio životni vijek, nego i kvalitetu življenja ovih bolesnika.

Postavljanje dijagnoze Parkinsonove bolesti

Dijagnoza Parkinsonove bolesti se postavlja korištenjem kliničkih kriterija, a temelji se na postojanju barem dva od tri glavna simptoma (tremor, rigor i bradikinezija) u kliničkoj slici. Za procjenu stupnja težine bolesti koriste se rezultati dobiveni ocjenskim ljestvicama za Parkinsonovu bolest (Hoen and Yahr Stating PD; Unified Parkinson Disease Rating Scale). Pozitivan odgovor na terapiju levodopom služi za potvrdu dijagnoze bolesti.

Dodatne dijagnostičke metode, poput kompjuterizirane tomografije (CT) mozga ili magnetske rezonancije (MR) mogu pomoći u isključivanju nekih neuroloških ili vaskularnih poremećaja sa sličnim simptomima, ali ne i u dokazivanju bolesti.

Prema nekim istraživanjima provedenim u Kanadi i Velikoj Britaniji, kliničke dijagnoze netočne su u 25% slučajeva.  Danas postoje na raspolaganju novi dijagnostički alati (FDOPA-PET i DAT-SPECT)  koji se koriste kako bi potvrdili kliničku dijagnozu Parkinsonove bolesti dokazom dopaminergičke denervacije u području striatuma. Spomenute metode koriste se još uvijek samo u istraživačke svrhe i nisu dio rutinske dijagnostike Parkinsonove bolesti.

Liječenje Parkinsonove bolesti

Od otkrića da je za Parkinsonovu bolest karakterističan manjak dopamina u striatumu te uvođenja levodope, a kasnije agonista dopamina, nastala je velika prekretnica u racionalnom farmakoterapijskom pristupu u liječenju ove bolesti. S izuzetkom antikolinergika i amantadina, svi drugi naknadno razvijeni lijekovi (inhibitori dopa-dekarboksilaze, inhibitori monoaminooksidaze, inhibitori katehol-O-metiltransferaze) djeluju posredno putem dopaminergičkog sustava.

Razvojem suvremenih tehnologija koje omogućuju preciznu vizualizaciju prikaza središnjeg živčanog sustava, kirurško tretiranje u terapiji Parkinsonove bolesti je nedavno postalo važan izbor.

Osim osnovnih lijekova koji se koriste za simptomatsko liječenje specifičnih motoričkih simptoma Parkinsonove bolesti, koriste se i komplementarni lijekovi za liječenje raznolikih ne-motoričkih simptoma (konstipacija, inkontinencija mokraće, seksualna disfunkcija, ortostatska hipotenzija, poremećaji spavanja, psihijatrijski simptomi, kao što su depresija, psihoza, poremećaji u ponašanju, kognitivni poremećaji) koji utječu značajno na život oboljelih od Parkinsonove bolesti u uznapredovanom stadiju.

Sveobuhvatni pristup bolesti zahtijeva sudjelovanje brojnih drugih medicinskih disciplina i zdravstvenih profesionalaca, uključujući fizioterapeuta, specijalizirane medicinske sestre, radnog terapeuta za poremećaje govora i gutanja, psihologa, psihijatara, urologa i gastroenterologa. Također je važno baviti se i pitanjima koja se odnose na trošak bolesti za pacijenta, obitelj i društvo. Činjenica da ova bolest ima progresivan tijek, a oboljeli prolaze kroz različite stadije bolesti s promjenjivim potrebama svakog od njih, zdravstvena skrb oboljelih iziskuje specifičnu infrastrukturu i uključivanje ljudskih resursa u skladu s tim.

Breme bolesti

Dakle, breme Parkinsonove bolesti značajno je za oboljelog, obitelj i društvo u cijelosti, bilo da se radi o fizičkim, psihičkim i/ili materijalnim komponentama.

U idealnim okolnostima, društvena odgovornost može biti učinkovita na mnogim područjima. Teret može biti raspodijeljen od strane privatnog sektora, nevladinih organizacija i vladinih institucija ako ulažu potrebna sredstva i napore kako bi stvorili okruženje u kojima oboljeli mogu lakše živjeti (npr. uklanjanje arhitektonskih barijera, javni prijevoz prilagođen osobama sa posebnim potrebama, postojanje ustanova i programa koje pružaju cjelovitu skrb za pacijente i obitelji, dostupnost liječenja i sl.).

Prevencija Parkinsonove bolesti

Trenutno ne postoje učinkoviti dokazani postupci za prevenciju Parkinsonove bolesti. Iako postoje dokazi o postojanju rizičnih i zaštitnih čimbenika, njihov utjecaj nije toliki da bi se opravdale specifične mjere kako bi se smanjio rizik ili unaprijedili zaštitni mehanizmi u nastanku ove bolesti.

Stoga se danas jako puno ulaže u istraživanja kako bi se rasvijetlila patogeneza Parkinsonove bolesti, posebice mehanizama uključenih u smrt stanice. Istovremeno, razvoj neuroprotektivnih i neurorestorativnih lijekova, ako i kada postanu dostupni, omogućit će ranom otkrivanju bolesti najveću važnost.

Izvor: NZJZ Splitsko-dalmatinske županije