U potrazi za točnom dijagnozom: još uvijek premalo znamo o rijetkim bolestima

Rijetke bolesti su, prema definiciji, one koje se javljaju kod manje od pet pojedinaca na 10.000 stanovnika. Iako rijetke, kada se uzme velik broj rijetkih bolesti (između 6000 i 7000 različitih dijagnoza), dolazimo do podatka da u Europi od rijetkih bolesti boluje oko 6 – 8 posto cjelokupne populacije.

S medicinske strane, kada govorimo o rijetkim bolestima, riječ je o onima koje su najčešće kronične, degenerativne i smrtonosne, zbog čega je oboljelima znatno smanjena kvaliteta života, pogotovo zato što su ovisni o tuđoj pomoći.

Prvi simptomi

Prvi simptomi rijetkih bolesti pogađaju oboljele u različitoj životnoj dobi. Kod mnogih se javljaju od rođenja i u djetinjstvu, no postoje i one specifične za odraslu dob. Treća mogućnost je da se prvi simptomi pojave u djetinjstvu, ali se bolest pogorša tek u kasnijoj dobi. Simptomi koji su slični onima nekih čestih i poznatih bolesti mogu prikriti točan uzrok. Kombinacija različitih simptoma može pridonijeti donošenju pogrešne dijagnoze.

>> Čitajte još: Trebaju li djeca dodatke prehrani? Današnja prehrana djece lošije je kvalitete, a vitamini i minerali nužni su za njihov normalan rast i razvoj. Procjenjuje se da u svijetu ima otprilike dvije milijarde ljudi kojima nedostaju neki mikronutrijenti, kliknite i saznajte više <<

Teške posljedice

Neke posljedice postavljanja pogrešne dijagnoze su rađanje druge djece s istom bolesti, neprimjereno ponašanje i nedovoljna potpora članova obitelji, dobivanje neodgovarajuće, ponekad i štetne terapije, što može dovesti do smrti pacijenta, zdravstveno pogoršanje stanja pacijenta kad je riječ o intelektualnom, psihološkom i fizičkom stanju te, u konačnici, smrt pacijenta, gubitak povjerenja u zdravstveni sustav i drugo.

Sa socijalne strane, javnost, pa čak i stručni krugovi, imaju vrlo malo saznanja o rijetkim bolestima, zbog čega je psihosocijalna skrb slabo organizirana. S obzirom na to da postoji širok spektar simptoma, a mnogi od njih su vrlo teški, oboljeli rijetko kad mogu sudjelovati u društvenom životu svoje zajednice koja nije prilagođena njihovim potrebama. Samim time, susreću se s mnogim socijalnim i psihološkim problemima koji dodatno smanjuju kvalitetu njihova života i članova njihovih obitelji.

Zajedničke teškoće

Unatoč raznovrsnosti koju pripisujemo rijetkim bolestima, oboljeli i članovi njihovih obitelji suočeni su s jednakim poteškoćama koje proizlaze upravo iz rijetkosti njihove bolesti. To su:

• Nemogućnost postavljanja ispravne dijagnoze – razdoblje između pojave prvih simptoma i postavljanja ispravne dijagnoze uključuje neprihvatljive i vrlo rizične odgode te postavljanje pogrešnih dijagnoza koje vode pogrešnom tretmanu.
• Nedostatak informacija – o samoj bolesti i mogućnostima dobivanja ispravne pomoći, uključujući pristup kompetentnim stručnjacima.
• Socijalne posljedice – život s rijetkim bolestima nosi poteškoće u svim područjima života oboljele osobe, bilo u školi, na poslu ili u slobodno vrijeme, a oboljele osobe su često izložene stigmatizaciji, izolaciji te isključivanju iz zajednice.
• Nedostatak odgovarajuće i kvalitetne zdravstvene skrbi – zdravstvena njega osoba oboljelih od rijetkih bolesti iziskuje rad multidisciplinarnog tima stručnjaka koji najčešće nisu organizirani na jednome mjestu.
• Visoke cijene nekolicine poznatih lijekova i terapije – dodatni troškovi života s rijetkom bolešću, kad je riječ o korištenju usluga i tehnoloških pomagala te nedostatku socijalne skrbi ili nadoknadi troškova, uzrokuju patnju cjelokupne obitelji te dramatično utječu na kvalitetu života oboljelog i cijele obitelji.

Život s rijetkim bolestima nosi poteškoće u svim područjima života oboljele osobe, bilo u školi, na poslu ili u slobodno vrijeme, a oboljele osobe su često izložene stigmatizaciji, izolaciji te isključivanju iz zajednice

Podrška pacijentima

Hrvatski savez za rijetke bolesti (HSRB) krovna je organizacija za rijetke bolesti u Hrvatskoj, koja danas okuplja 24 udruge članice te više od 700 individualnih članova, oboljelih od rijetkih bolesti te članova njihovih obitelji.

Svakodnevnim aktivnostima Savez pruža potrebnu podršku svojim pacijentima članovima, izravno putem telefona ili e-maila te lobiranjem za njihova prava na ispravne informacije, dostupnost liječenja i socijalnih usluga. Osim toga, želimo olakšati pristup postojećim lijekovima, razviti centre izvrsnosti za određene bolesti i/ili grupe bolesti, omogućiti hrvatskim pacijentima sudjelovanje u međunarodnim medicinskim istraživanjima, pružiti psihološku podršku obitelji te smanjiti socijalnu isključenost ljudi s rijetkim bolestima.

Jedna od vrlo važnih aktivnosti Saveza jest i podizanje svijesti javnosti o rijetkim bolestima i problemima s kojima se oboljeli i članovi njihovih obitelji susreću u svakodnevnom životu pa se s tim ciljem posljednjeg dana u veljači obilježava i međunarodni Dan rijetkih bolesti. Više o aktivnostima Saveza doznajte na njegovim stranicama. 

Kome se javiti?

Tražite li informacije, podršku ili pomoć, na raspolaganju vam stoji besplatni broj Linije pomoći za rijetke bolesti 0800 99 66. Možete nazvati i broj telefona 01/2441-393 ili pisati na e-mail adresu rijetke.bolesti@gmail.com.

>> Kliknite i čitajte o temama vezanim uz zdravlje djece i mladih <<