Spina bifida se može spriječiti – saznajte kako

Spina bifida spada u skupinu prirođenih grešaka razvoja neuralne cijevi, embrionalne strukture iz koje nastaju mozak, kralješnična moždina i strukture koje je obavijaju. U normalnom razvoju te se strukture zatvaraju do 28. dana nakon začeća, no kod spine bifide riječ je o nepotpunom zatvaranju kralješaka i ovojnica oko kralješnične moždine.

Postoje tri glavna oblika ovog poremećaja – od najčešćeg i najblažeg u kojem ne postoji koštani dio, no ovojnice uredno zaštićuju kralješničku moždinu (spina bifida okulta – skriveni rascjep kralješnice) i uredno su prekrivene kožom, preko oblika u kojem kroz koštani defekt izlazi ovojnica kralješnične moždine do najtežeg oblika gdje uz ovojnicu izlazi i kralješnična moždina. Katkad postoji i nedostatak kože na tom dijelu te na ovojnici postoji rascjep iz kojeg istječe likvor.

U tom najtežem obliku nužno je neposredno nakon rođenja zatvoriti ovojnice operativnim zahvatom kako bi se spriječio prodor bakterija te posljedična upala leđne moždine, moždanih ovojnica i mozga. Taj se defekt može dogoditi u slabinskom (najčešće) ili grudnom dijelu kralješnice, no katkad i u predjelu vratne kralješnice.

Spina bifida i važnost folne kiseline

Što je defekt veći i teži, to su teža oštećenja kralješnične moždine i živaca. Teži oblici popraćeni su uzetošću donjeg dijela tijela. Hodanje je znatno otežano ili nemoguće, postoje poteškoće u kontroli mokrenja i stolice te katkad povećanje tlaka moždane tekućine – hidrocefalus. Najteži oblici ove bolesti popraćeni su teškim anomalijama mozga i nespojivi su sa životom.

Danas još nisu poznati točni razlozi nastanka ove skupine bolesti. Vjeruje se da je riječ o kombinaciji nasljednih i okolišnih čimbenika. Procjenjuje se da ako prvo dijete ima spinu bifidu, sljedeće dijete ima 4% izgleda za taj poremećaj. Važnu ulogu ima nedovoljan unos folne kiseline u razdoblju neposredno prije začeća i tijekom prvih nekoliko tjedana trudnoće. Preventivnim uzimanjem ovog vitamina izgledi za spinu bifidu smanjuju se i za 75 posto. Stoga se u tom razdoblju preporučuje unos 400 mcg folne kiseline, no ako već jedno dijete ima spinu bifidu, doza treba biti veća. Uzimanje lijekova (neki antiepileptici), pregrijavanje organizma (vrućica, sauna) te loša kontrola šećerne bolesti i debljina znatno povećavaju izglede.

Nažalost, samo manje od polovice začeća događa se planirano pa te preventivne mjere često izostaju dok majka ne spozna da je trudna. Prema podacima iz literature, teži oblici spine bifide pojavljuju se kod otprilike 0,4 djece na 1000 porođaja (podaci za razvijene zemlje, u nerazvijenim do petero djece). Najlakši oblik, skrivena spina bifida, javlja se kod otprilike 5% ljudi. No, nerijetko se dijagnoza postavlja u kasnom djetinjstvu ili odrasloj dobi jer oboljeli nema nikakvih neuroloških smetnji. U svim oblicima bolesti intelektualni razvoj uobičajeno je potpuno uredan.

Liječenje

Dijagnoza se u pravilu postavlja pregledom i magnetskom rezonancijom. Funkcija mokraćnih organa procjenjuje se na temelju ultrazvuka, rendgena i scintigrafije. Funkcionalnost mišića donjih ekstremiteta i dna zdjelice (sfinktera) procjenjuje se elektrofiziološkim pretragama kao što je, primjerice, elektromiografija.

Liječenje operativnim putem ne donosi uvijek potpuno izlječenje kada je spina bifida u pitanju. Hodanje je znatno otežano i zahtijeva pomagala. Kako bi se osiguralo redovito pražnjenje mokraćnog mjehura, katkad je potrebno mokraću redovito odstranjivati kateterizacijom. No i dalje postoji povećan rizik od učestalih upala mokraćnih organa.

Težina ove bolesti postavlja velike izazove pred roditelje, ali i pred dijete te je nužna rana interdisciplinarna potpora, kako u sustavu zdravstva, tako i u sustavima socijalne skrbi te odgoja i obrazovanja. Tek je na taj način moguće postići krajnji cilj – integriranje oboljelog u normalne životne aktivnosti.