Spina bifida: pomoć djeci s teškoćama u mokrenju

Spina bifida (SB) je skupina prirođenih grešaka razvoja neuralne cijevi, kojeg karakterizira rascjep kralježnice u bilo kojoj razini.

Razvija se već u prvim tjednima trudnoće, kada se kralješci ne zatvore pravilno oko leđne moždine. Posljedično dolazi do raznog stupnja oštećenja leđne moždine i živaca. Učestalost ove anomalije iznosi oko 0,5-1:1000 djece.

Najblaži i najteži oblik rascjepa

Postoji više oblika ovog poremećaja. U najčešćem i najblažem obliku ne postoji samo koštani dio kralježnice i moždina je uredno prekrivena ovojnicama i kožom (spina bifida okulta – skriveni rascjep kralješnice). Osobe s ovim oblikom anomalije često su bez simptoma.

Najteži oblik rascjepa je kada kroz defekt kralježaka uz ovojnicu izlazi i kralježnična moždina (mijelomeningokela). U tom najtežem obliku nužno je neposredno nakon rođenja zatvoriti ovojnice neurokirurškim zahvatom kako bi se spriječio prodor bakterija te posljedična upala leđne moždine i mozga.

Dijagnosticira li se anomalija u ranijoj trudnoći, u nekoliko svjetskih specijaliziranih centara posljednjih se godina provodi prenatalni neurokirurški zahvat, odnosno zatvaranje defekta. Ovaj zahvat moguće je napraviti od 23. do 26. tjedna trudnoće i djeca operirana u fetalnoj dobi rjeđe zahtjevaju ugradnju shunta zbog hidrocefalusa te imaju bolji motorički razvoj u ranoj dobi.

Zašto je važna folna kiselina

Uzrok razvoja ove anomalije nije poznat. Smatra se da je uzrokovana kombinacijom nasljednih i okolišnih čimbenika. Procjenjuje se da ako prvo dijete ima spinu bifidu, sljedeće dijete ima 4% izgleda za taj poremećaj.

Rizični čimbenici su neki lijekovi (antiepileptici), pregrijavanje organizma (vrućica, sauna), loša kontrola šećerne bolesti i debljina majke. Važnu ulogu ima nedovoljan unos folne kiseline u razdoblju neposredno prije začeća te tijekom prvih nekoliko tjedana trudnoće. Preventivnim uzimanjem folne kiseline izgledi za spinu bifidu smanjuju se i za 75%. Stoga se u tom razdoblju preporučuje unos 400 mcg folne kiseline, no ako već jedno dijete ima spinu bifidu, doza treba biti i veća.

Širok spektar posljedica

Posljedice koje spina bifida ostavlja različite su ovisno o razini i veličini defekta te kvaliteti postnatalne neurokirurške intervencije. Najčešće i najteže posljedice tog razvojnog defekta su problemi s pokretljivošću (od lakših teškoća s hodanjem do potpune oduzetosti donjih ekstremiteta), hidrocefalus, epilepsija, skolioza, neurogeni mokraćni mjehur i neurogeno crijevo, ortopedske anomalije, teškoće učenja i koncentracije. Većina pacijenata ima normalnu ili čak natprosječnu inteligenciju.

Neurogeni mjehur se mora liječiti

Jedan od najvećih problema s kojim se osobe sa spinom bifidom susreću je neurogeni mokraćni mjehur.

Klinički se neurogeni mjehur najčešće prezentira nemogućnošću potpunog pražnjenja mjehura, inkontinencijom urina, nedostatkom osjeta punoće mjehura i ponavljanim upalama mokraćnog sustava. Većina djece se zbog toga mora od rođenja kateterizirati, odnosno roditelji sami kod kuće prazne mjehur djetetu sa kateterom pet puta dnevno.

Neliječeni neurogeni mjehur dovodi do teških upala, povrata mokraće prema bubrezima (vezikoureteralni refluks) i oštećenja bubrežne funkcije sve do zatajenja. Kod svakog djeteta sa neurogenim mokraćnim mjehurom potrebno je rano otkriti čimbenike rizika za oštećenje bubrega (visoki tlakovi u mjehuru, premali ili preveliki kapaciteta, slabi i ili prečvrsti sfinkter, ostatni urin nakon mokrenja itd) i individualno napraviti plan liječenja i praćenja.

Postavljanje rane dijagnoze

Urodinamsko ispitivanje predstavlja zlatni standard u dijagnostici i praćenju ovih poremećaja i potrebno ga je napraviti već do drugog mjeseca života te dalje redovito kontrolirati. Pomoću urodinamike procjenjuje se koji oblik liječenja je najbolji za svakog pacijenta individualno. Danas postoje brojni novi oblici liječenja poput neuromodulacije, raznih biofeedback vježbi, vježbi mišića koji sudjeluju u kontroli mokrenja, novih lijekova itd.

Danas je, zahvaljujući ranoj urodinamskoj dijagnozi, ranom početku konzervativnog liječenja, kontinuiranom kliničkom i urodinamskom praćenju u većini djece s neurogenim mokraćnim mjehurom moguće očuvanje bubrežne funkcije.

Dodatni problemi sa stolicom

Neurogeni mjehur najčešće je praćen i neurogenim crijevom kada dijete nema osjet punoće crijeva, ima bijegove stolice i teške zatvore. Ukoliko se rano ne intervenira, problem sa stolicom postaje i veliki socijalni problem nakon polaska u dječji kolektiv.

Pomoću kliničkog pregleda i anorektalne manometrije može se utvrditi koji tip neurogenog crijeva dijete ima te na vrijeme započeti odgovarajuću terapiju. Zbog slabije pokretljivosti ova su djeca sklona i debljini. Pravilna prehrana od rane dobi ključna je za uspostavljanje što normalnije funkcije crijeva te za uredan rast i razvoj.

Važnost mulitidisciplinarnog pristupa

Zbog svih navedenih problema s kojima se ovi pacijenti susreću, izrazito je bitan multidisciplinarni pristup. Timsko praćenje uključuje nefrologa, urologa, neuropedijatra, neurokiruga, ortopeda, gastroenterologa, psihologa, fizijatra, fizioterapeuta i medicinske sestre za edukaciju kateterizacije mjehura i uspostavu funkcije crijeva.

Zbog potrebe za timskim liječenjem i praćenjem u Poliklinici za dječje bolesti Helena osnovan je Centar za djecu sa neurogenim mjehurom i crijevom. Zahvaljujući Projektu Europske unije dugogodišnje iskustvo članova tima nadopunjeno je najsuvremenijom opremom za dijagnostiku i liječenje djece s neurogenim mjehurom i crijevom. Dodatno je educiran multidisciplinarni tim za rad sa djecom sa spinom bifidom koja dolaze iz cijele regije. Uvedene su brojne nove terapijske metode poput neuromodulacije, GIGER MD rehabilitacijskog biofeedbacka, raznih drugih oblika stimulacije i edukacije djece i roditelja. Samo takav pristup usko specijaliziranih i educiranih stručnjaka može spiječiti razvoj brojnih komplikacija uzrokovanih ovom prirođenom manom.

Zaključak

Spina bifida događa se u prvih nekoliko tjedana trudnoće, često prije nego što žena sazna da je trudna. Dokazano je da uzimanje folne kiseline može smanjiti rizik od spine bifide kod djeteta. Stoga je važno je da sve žene koje planiraju trudnoću uzimaju 400 mcg folne kiseline dnevno. Kod djece sa spinom bifidom važna je rana dijagnoza, brzo neurokirurško liječenje u centru sa iskustvom te daljnje multidisciplinarno liječenje i praćenje. Početak rane kateterizacije mokraćnog mjehura jedan je od glavnih preduvjeta očuvanje bubrežne funkcije.