Šest stvari koje trebaju znati roditelji beba sa sindromom Down

Zahvaljujući naprednom dijagnostičkom testiranju, većina trudnica može već prije poroda saznati hoće li se njihova beba roditi sa sindromom Down, genetskim poremećajem uzrokovanim viškom jednog kromosoma ili dijela kromosoma u jezgri svake stanice tijela. Taj poremećaj sprečava normalan fizički i mentalni razvoj djeteta. S obzirom na to da postoje tri kopije 21. kromosoma, regularni tip sindroma Down poznat je i kao „trisomija 21”.

Očekujete li dijete s Downovim sindromom, suočit ćete se s nekim jedinstvenim izazovima. Iako je svaka posebna i drugačija, roditelji ovih beba često imaju slične brige, o kojima se piše na stranicama UT Southwestern medicinskog centra. Od tih prvih dragocjenih trenutaka nakon porođaja do prijevoza bebe kući i razumijevanja mogućih budućih zdravstvenih rizika, evo šest stvari koje za početak trebate uzeti u obzir kao roditelj novorođenčeta s Down sindromom.

1. Vaša će beba izgledati drugačije od ostalih

Kada se rodi beba s Downovim sindromom, liječnici ih obično mogu odmah prepoznati po nekim sličnim fizičkim karakteristikama, kao što su oči ukošene prema gore, nuhalni nabor (višak kože na stražnjem dijelu vrata) te velik razmak između nožnog palca i kažiprsta. Poremećaj se potvrđuje analizom krvi.

Dodatna kopija 21. kromosoma mijenja način na koji će se tijelo bebe razvijati i rasti u odrasloj dobi. Osobe s Downovim sindromom često imaju varijacije ovih karakteristika:

• ravnije crte lica,
• nizak tonus mišića,
• kraći vrat i nižu ukupnu visinu,
• manje uši, ruke i stopala,
• bijele točkice oko ruba šarenice.

2. Morat ćete posebno pažljivo postupati sa svojim novorođenčetom

Budući da je nizak mišićni tonus uobičajena fizička karakteristika, bebe sa sindromom Down mogu vam lako skliznuti kroz ruke pri podizanju. Kako biste to izbjegli, uhvatite ih ispod pazuha.

Također treba paziti s bebinom glavom i vratom; mnoge bebe s ovim sindromom imaju takozvanu atlantoaksijalnu subluksaciju, što znači da su njihova prva dva kralješka nestabilna. Zbog toga im se glava malo više klati. S vremenom će se pratiti znaci oštećenja živaca kako bi se utvrdilo hoće li im kasnije u životu trebati operativan zahvat.

3. Vaša će beba možda trebati duži boravak u bolnici

Bebe s Downovim sindromom imaju veći rizik od određenih zdravstvenih komplikacija. Ako vaša beba ima tegoba sa srcem ili štitnjačom, možda će trebati duže ostati u bolnici radi daljnjeg praćenja ili kirurškog liječenja u jedinici intenzivne njege.

Prije nego što otiđete kući, napravit će se tri testa za procjenu najčešćih stanja vaše bebe:

• Krvni test za provjeru rada štitnjače. Hipotireoza se javlja kod oko 10% djece i do 50% odraslih koji imaju Downov sindrom. Niski hormoni štitnjače mogu dovesti do usporenog rasta, srčanih problema i gubitka sluha.
• Kompletna krvna slika za testiranje na policitemiju (povećani udio eritrocita, odnosno crvenih krvnih stanica u volumenu krvi), mijeloproliferativni poremećaj (previše abnormalnih bijelih krvnih stanica) i trombocitopeniju (smanjeni broj trombocita u perifernoj krvi).
• Ehokardiogram, test koji koristi zvučne valove za provjeru stanja srca. Oko 50% beba s Downovim sindromom ima srčanu manu. To mogu biti ventrikularni septalni defekti koji mogu dovesti do oštećenja pluća ili oštećenje atrioventrikularnog kanala koje može uzrokovati zatajenje.

Pritom napominjemo da se pretrage u Hrvatskoj mogu razlikovati o čemu će vas detaljno informirati vaš liječnik. Svakako možete biti sigurni da će se napraviti sve neophodne pretrage.

4. Beba i u vozilu treba ležati ravno

Većina autosjedalica napravljena je za bebe s dobrim mišićnim tonusom. Ovisno o tome kako je sjedalo nagnuto, moglo bi blokirati dišne ​​putove bebe s Downovim sindromom i zato je važno da beba i u vozilu bude u ravnom položaju.

Vezano uz vožnju bebe sa sindromom Down, svakako potražite savjet stručnjaka i liječnika.

5. Planirajte više liječničkih pregleda i nakon poroda

Budući da se kod beba sa sindromom Down očekuju razne zdravstvene tegobe, od bolesti srca, preko infekcija uha do poremećaja imunološkog sustava, bit će im potrebno više specijalističkih pregleda tijekom života. Čim ranije ti pregledi počnu, tim bolje.

Nedavna studija medicinskog centra UT Southwestern otkrila je da što je prije razvojno-bihevioralni pedijatar procijenio dijete s Downovim sindromom, bila je veća vjerojatnost da će otkriti neurorazvojne teškoće.

6. Razvojne prekretnice će varirati

Bebe sa sindromom Down obično se razvijaju sporije od ostalih beba. Vjerojatno će im trebati više vremena da samostalno sjednu, pužu ili progovore. Od vaših bi beba trebalo stoga imati drugačija očekivanja i to je u redu. Oni će ispuniti svoje vlastite prekretnice u svoje vrijeme.

Danas je Svjetski dan osoba s Down sindromom. Većim razumijevanjem i poboljšanjem njihovog položaja u društvu možemo poboljšati i njihovu kvalitetu života.