Cistična fibroza: Koja su obilježja i simptomi ove bolesti?

Cistična fibroza jedna je od najčešćih teških genetskih bolesti. Daleko je češća kod bijele rase, a prenosi se recesivno. To znači da oba roditelja trebaju biti nosioci „oštećenog“ gena da bi došlo do pojave bolesti. Kako je bolest češća kod bijelaca, tako su češći i zdravi nosioci te bolesti kod bijelaca.

Bolest se javlja kod jedne osobe na 3000 zdravih. Zbog ovoga se u nekim zemljama provodi probir već nakon samog rođenja. Međutim, nekada taj probir zna dati i lažno pozitivne rezultate te je u svakom slučaju potrebna dodatna dijagnotistika, od vrlo jednostavnog testa znojenja do nekih genetskih testova.

Simptomi

Cistična fibroza zahvaća više organa, odnosno sve organe koji na svojoj površini imaju sluznicu koja luči tekućinu (dišni put, probavni organi – crijeva, gušterača, žučni mjehur, koža), a simptomi se javljaju vrlo brzo nakon rođenja. Posljedično tome dolazi do jakog lučenja sekreta u dišne puteve, probavni trakt, jakog znojenja.

Sve to dovodi do sekundarih simptoma, kao što su otežano disanje i pojava češćih infekcija jer je sekret koji se nakuplja u dišnim putevima „idealna“ podloga za rast bakterija. Simptomi dišnih puteva su stalni kašalj, brzo umaranje osobito kod napora, otežano disanje.  Nos je uglavnom začepljen.

Vrlo često se stvaraju polipi u nosu koji s vremeno zahtijevaju kirurški tretman. Po pitanju probavnog trakta čest je zatvor, stolice su obilne, smrdljive, sive. Može doći do zapetljaja crijeva, osobito kod novorođenčadi. Bebe vrlo sporo napreduju.

Cistična fibroza pojavila se još 3000 g. pr. Kr.

Pretpostavlja se da se bolest počela pojavljivati 3000 godina prije Krista početkom migracije stanovništva. Postoje zapisi još iz 18. stoljeća  koji bi mogli upućivati na opis ove bolesti. Definitivan opis bolesti napisala je 1938 . godine dr. Dorothy Hansine Andersen.

Bolest je dugo vremena zbog neodgovarajuće medicnske skrbi izuzetno skraćivala život oboljelih. Danas se, uz niz lijekova koji umanjuju tegobe ili sprečavaju komplikacije te zahvaljujući transplantaciji pluća kao krajnjoj terapijskoj mjeri, životni vijek oboljelih znatno produžio. Očekuje se da će s vremenom oboljeli moći doživjeti i 60. godinu života.

I pored svega ovoga, kvaliteta života oboljelih je i dalje vrlo niska jer se moraju konstantno boriti s infekcijama, otežanim disanjem i iskašlljavanjem sekreta te drugim komplikacijama.

Cistična fibroza danas je i bolest odraslih

Jednom kad se bolest dijagnosticira, roditelji moraju biti dobro upoznati s bolešću, načinom nastanka i liječenja komplikacija. Cistična fibroza više nije samo dječja bolest, već bolest i odraslih, s obzirom da je životni vijek izuzetno produžen.

Tako, uz primarnog pedijatra, i obiteljski liječnik (uz multiisciplinarni tim na klinikama) moraju pratiti bolesnika te pomagati njemu i obitelji. Ovakvi su bolesnici, kao što smo već rekli, daleko podložniji infekcijama. Njima se daleko češće propisuju antibiotici i to oni širokog spektra djelovanja. S obzirom na vrlo teško izbacivanje sekreta iz pluća, potreban je niz mjera kako bi se u tome pomoglo oboljelima: vježbe disanja, respiratorna gimnastika, inhalacije, torakalna drenaža… U Sjedinjenim Američkim Državama postoje i vibrirajući prsluci koji pomažu iskašlljavanju.

Transplantacija pluća

Unatoč tome, nekada je potrebna hospitalizacija da bi se invazivnim načinom odstranio sekret iz pluća. Kad dođe do tolikog stupnja oštećenja pluća da u potpunosti onemogućava i najmanji napor, pacijent se sprema za transplantaciju. Za sada pacijenti iz Hrvatske na transplantaciju pluća uglavnom odlaze u Beč.

Nakon transplantacije dolazi do poboljšanja simptoma dišnog puta. No, ostala skrb o bolesniku izazovnija je, obzirom da se tada počinju korisiti i lijekovi koji sprečavaju odbacivanje pluća, a koji smanjuju imunitet organizma.

Za ublažavanje simptoma i sprečavanje komplikacija probavnog trakta mora se voditi računa o dovoljnom unosu tekućine, vlakana (da bi se spriječio zapetljaj crijeva), te  dodatni unos soli i tekućine kod vježbi i vrućine. Porebno je davati i dodatke prehrani jer je zbog gustog sekreta otežana apsorbcija potrebnih tvari u organizam.

Cistična fibroza u današnje vrijeme nije rana smrtna presuda za oboljele, ali iziskuje jako puno znanja i koordinacije svih koji skrbe o oboljelom (obitelj, liječnici na svim razinama zdravstvene zaštite), nastavnici u školi i prijatelji.